Неинвазивен фетален тест за тризомия NIFTY pro  предлаган от BGI

Какво представлява тестът?

Неинвазивен фетален тест  NIFTY pro  предлаган от BGI е безопасно и лесно пренатално изследване за откриване на фетални хромозомни аномалии. По време на бременността свободноклетъчната фетална ДНК циркулира в кръвотока на майката. За NIFTY pro  е необходимо да се вземе 6-10ml периферна кръв от майката.

Използване на технологията за Секвениране от следващо поколение заедо с биоинформатичен анализ за изчисляване на риска от хромозомни аномалии за плода.

Запази час за изследване

За кои медицински състояния NIFTY pro може да установи риска?

Тризомии на всички автозоми, вкл.:

  • Тризомия 21 (Синдром на Даун)
  • Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
  • Тризомия 13 (Синдром на Патау)
  • Тризомия 9
  • Тризомия 16
  • Тризомия 22

Анеуплодии на половите хромозоми*

  • Монозомия Х (Синдром на Търнър)
  • ХХY (Синдром на Клайнфелтер)
  • ХХХ (Синдром на тройна Х-хромозома)
  • XYY (Синдром на свръх мъж)

92 микроделеции/дупликации, вкл.:

  • Синдром на  CRI-DU-Chat
  • Синдром на делеция на 1р36
  • Синдром на делеция на 2q33.1
  • Синдром на Прадер-Уили/Ангелман
  • Синдром на Якобсен
  • Синдром на ДиДжордж (2q11.2)
  • Синдром на делеция на 16р12.2-р11.2

Случайни находки

Друга информация за потенциални заболявания на плода

Индикация за пол*

Детекция на Y хромозома

Заяви изследване

    За кого е подходящо изследането?

    Изследването е подходящо  в следните случаи, но не само

    • Жени, които биха искали да избегнат риска от спонтанен аборт поради инвазивно пренатално изследване
    • Анамнеза за предходна бременност с хромозомна аномалия
    • Скрининг за синдрома на Даун, показващ повишен риск от аномалии
    • Бременност след IVF или анамнеза за рецидив на спонтанни аборти
    • Бременна жена, която желае да получи много точен резултат дали бебето й има  синдром на Даун

    Как протича изследването?

    1. Провеждане на генетична консултация преди изследването и получаване на информирано съгласие
    2. Обсъждане и попълване на Формуляр за съгласие/Формуляр за заявка на тест
    3. Вземане на кръв
    4. Изпращане на цифрово копие на примерен информационен лист до BGI
    5. Уговаряне на вземането на кръвната проба с куриер
    6. Изпращане на Формуляра за съгласие/Формуляра за заявка на теста заедно с кръвната проба в BGI лаборатория
    7. Получаване на резултатите в рамките на 5-7 работни дни
    8. Провеждане на генетична консултация и предоставяне на указания за прием на лекарства, ако е необходимо.

    Защо да изберете  неинвазивен фетален тест за  NIFTY pro  предлаган от BGI?

    •  Предлагания тест има редица предимства, но най-значимото от тях е прецизността. Доказана е чувствителност >99% за Т21, 18 и 13 въз основа на проучване при близо 147 000 бременности.
    • Безопасен – не създава риск от спонтанни аборти;
    • Надежден – Над 13 700 000 NIFTY теста проведени от лекари в повече от 80 държави.
    • Изчерпателен – Откриване на хромозомни нарушения в 23 двойки хромозоми.
    • Ранен – Изследването може да се проведе най-рано на 10-та седмица от бременността или по-рано.

    Какво представлява неинвазивния пренатален  тест  (НИПТ)?

    Неинвазивният пренатален тест се основава на това, че в хода на  бременността определено количество фрагменти от клетъчно-свободна ДНК с плацентарен произход попада в кръвообращението на майката.

    Чрез съвременни лабораторни методи тези фрагменти от плацентарна ДНК могат да бъдат правилно идентифицирани и анализирани. Тъй като обикновено плодът и плацентата имат еднакъв генетичен материал, на практика става дума за анализ на фетална ДНК.

    Препоръчително е НИП – тест да се извършва след навършена 10 г.с.  Преди този гестационен срок количеството на получената  ДНК е често пъти недостатъчно. Отношението между получената  ДНК  на плода към общото количество клетъчно-свободна ДНК в майчиния серум се нарича фетална фракция.

    При фетална фракция под 3 – 4 % се приема, че НИП- тест е неинформативно и се налага повторно вземане на кръв, респ.повтаряне на изследването.

    Защо е необходим НИП-тест?

    Необходим е, защото с традиционно използваните неинвазивни методи на диагностика може да разберете едва в късна бременност или дори чак при раждането, че бебето Ви има някое от най-често срещаните синдромни заболявания и генетични аномалии. При традиционните методи се изследват единствено биомаркери на майката, а при  пренаталния тест се изолира и изследва директно ДНК на бебето.

    Как неинвазивният тест  Ви помага?

    Направата на този тест Ви дава спокойствие от най-ранна бременност, че бебето Ви няма да се роди с някой от най-честите хромозомни  синдроми. В случай че се установи генетична аномалия, Той Ви дава време и възможност да направите информиран избор дали да родите дете със синдром на Даун и съответно да се подготвите за последствията от решението Ви, в случай че решите да го запазите. Решението за прекратяване на бременността несъмнено е труден избор, но още по-трудно е когато нямаш този избор.

    При какви индикации се препоръчва НИП-тест?

    Индикациите за изследване с  неинвазивният пренатален тест са сходни с тези за инвазивна пренатална диагностика:

    • Напреднала майчина възраст от 35 или повече години към датата на термина
    • Меки ултразвукови маркери от феталната ехография, показващи увеличен риск за анеуплоидия
    • Анамнеза за предишна бременност с Т 13 или 21
    • Висок риск след проведен серумен биохимичен скрининг за хромозомни аномалии
    • Родител, носител на балансирана Робертсонова транслокация, с риска от наличие   Т 13 или 21

    Как се оценяват резултатите от НИПТ?

    • Какво означава отрицателен резултат

    Отрицателният резултат означава, че наличието на тризомия   при бебето може да се отхвърли с много голяма вероятност. В зависимост от причината за провеждане на теста лекарят ще прецени как да проследи бременността и дали се налагат допълнителни изследвания.

    • Какво означава положителен резултат

    Положителният резултат означава, че с много голяма вероятност /над 99,5%/ бебето е с тризомия 21 – синдром на Даун. Препоръчва се генетични консултации и обсъждане на допълнителни инвазивни диагностични методи /хорионбиопсия или амниоцентеза / за потвърждаване на резултатите.

    Тези инвазивни тестове са много точни (>99%), но имат приблизително 1 на 200 вероятност да причинят спонтанен аборт. Фетална морфология е неинвазивното ехографско изследване, което се провежда в 20-24 г.с., за да се проследи дали бебето и неговите органи е развиват нормално.

    Запази час за изследване