Sentis – генетично изследване за наследствени онкологични заболявания

Защо да изберете тестовете на Sentis?

Тестовета Sentis са ефективни при идентифицирането на лица с генетично предразположение към развитие на онкологично заболяване. С генетичната информация, високорисковите лица може да се подлагат на редовни прегледи и превантивни мерки за подобряване на здравето и качеството на живот.

Онкологични заболявания свързани с мутации на ген BRCA1/2

Хората с мутации на ген BRCA1/2 са изложени на повишен риск от различни видове ракови заболявания.

Онкологични заболявания, свързани с мутации на BRCA1 ( риск за цял живот)

• рак на гърдата – 50%-80% с начало в ранна възраст
• рак на гърдата – 40%-60% от другата страна на гърдата
• рак на яйчниците – 15%-45%
• висок риск от други заболявания – рак на дебелото черво

Онкологични заболявания, свързани с мутации на BRCA2 ( риск за цял живот)

жени

• рак на гърдата -50%-85% с начало в ранна възраст
• рак на яйчниците – 10%-20%

мъже

• рак на гърдата – 6%
• висок риск от рак на простатата и рак на панкреаса

Кой трябва да се подлага на тестове за наследствени заболявания Sentis?

За пациента

• Потвърждаване на причината за рака
• Насочване на решенията за лечение и възможностите за клиничен контрол на заболяването (важни инхибитори на PARP)
• Генетичната информация може да доведе до наличие на полза за кръвните роднини и да позволи стратификация на риска
• Оценка на риска от други ракови заболявания

За здрави хора и кръвни роднини

• Оценка на риска от наследствено онкологично заболяване
• При положителен резултат от теста, може да се предприемат мерки за превенция на тумора
• Избягване на ненужни намеси при членове на семейството, чиито резултати са отрицателни за мутацията(-те), за която е известно, че я има в семейството

Съдържание на тестовете

Тестовете са съобразно вида на онкологичното заболяване и се предлагат за мъже и за жени

Процес на работа

Етапите при провеждане на изследването са:

• Информирано съгласие и Формуляр за заявка з изследване
• Вземане на проба
• Доставка на пробата
• Документиране на пробата
• Секвениране на данните
• Интерпретация на резултатите
• Доклад
• Консултация
• Контрол на здравното състояние

Предимства на използваните тестове

• Изчерпателен – Открива 79 гена на 24 важни туморни заболявания с цяла база данни
• Удобен – За изследването са необходими само 5 ml кръв или 2ml слюнка
• Точен – 99,9% точност с алтернативна валидация

Наследствен ли е рака?

Носител на наследствената информация в клетките на живите организми, в това число и при човека, всъщност е ДНК, в която са заложени гени, отговорни за всички признаци, характеризиращи даден индивид : цвят на очите, косата, форма на носа, процеси на обмяната на веществата, имунен отговор и др. Има също така гени, които контролират ръста и размножаването на клетките

Още в началото на 20 век е изказано предположение, че генетическият апарат на клетките може да играе роля при появата на тумор. Досега са открити повече от двадесет гени, чиито мутации могат да доведат до туморно израждане на нормалните клетки на човека.

Какви фактори могат да предизвикат мутация в гените?

Добре е известно, че такива фактори в околната среда, могат да бъдат различните видове излъчване /ултравиолетово, йонизиращо/, мутагенните и канцергенни химически вещества /някои полициклически ароматически въглехидрати, арсеник, хром, никел и др. /, някои вируси…. .В генетическия апарат на човека има ефективни механизми, които препятстват деленето на изменените клетки или възстановяват увредената ДНК. Но за съжаление този механизъм за природна защита понякога може да доведе до срив. Тогава изменената клетка започва своето неконтролирано делене, „пренебрегвайки” сигналите, идващи от здравите тъкани и в резултат на това може да се появи рак.

ДНК-анализ за откриване на предразположение към злокачествени заболявания

Приблизително 5% до 10% от всички злокачествени заболявания са част от наследствен раков синдром. Допълнително в 10% до 30% от случаите, пациентите имат близък член на семейството, който също е бил диагностициран с рак, което предполага фамилност, въпреки че не винаги може да се открие конкретната генетична причина.

В останалите 60% до 85% от случаите се наблюдава т.нар. спорадичен рак, което означава, че злокачественото заболяване не изглежда свързано с наследствените генетични фактори или пък може да е резултат от сложно взаимодействие между множество различни генетични и негенетични фактори.

При наследствените форми на рак повишеният риск от развитие на някои видове злокачествени заболявания се предава пряко в семейството чрез гените. През последните няколко десетилетия се наблюдава невероятен напредък в разбирането за генетичните причини в основата на малигнените заболявания, като са идентифицирани редица гени, свързани с тумора.

Какви са ползите от изследването?

При ранно откриване тези заболявания имат ефективно лечение и разработени ефективни превантивни мерки за редуциране на риска. Ако имате мутация в един от гените, рискът от развитие на някои видове рак е значително по-висок в сравнение с този на общата популация.

• Ранно диагностициране – Планиране на профилактиката в зависимост от генетичния статус, което ще даде възможност за диагностициране на евентуално злокачествено заболяване в ранен етап, когато прогнозата и възможностите за лечение по правило са по-добри.
• Превантивно хирургично лечение – В някои случаи превантивното хирургично лечение намалява до минимум риска за развитие на злокачествено заболяване
• Медикаменти – Някои медикаменти, взимани превантивно, могат да намалят риска за развитие на злокачествено заболяване
• Най-близки членове на семейството – Ако бъде установен генетичен вариант при Вас, асоцииран с повишен риск за развитие на рак, Вашите най-близки членове на семейството могат да имат до 50% риск да са носители на същия генетичен вариант. Това ще даде възможност при тяхно желание и те да бъдат насочено тествани за открития генетичен вариант и да бъде прецизиран техният риск за развитие за злокачествено заболяване.