Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което води до нарушено производство на хемоглобин – белтък, отговорен за пренасянето на кислород в червените кръвни клетки. В резултат на това те са по-крехки и се разрушават по-лесно, което причинява анемия. Таласемията е част от групата на т.нар. хемоглобинопатии – наследствени заболявания, свързани с нарушения в синтеза на хемоглобин.

Запази час за изследване

Защо е важно изследването за таласемия?

Основните типове таласемия са алфа и бета, които се дължат на различни дефекти на хемоглобина. В България най-разпространената форма е бета-таласемия, като около 2,5% от населението са носители на този генетичен дефект.

Всеки тип таласемия има различни форми, които варират от безсимптомно носителство или лека анемия (Таласемия минор) до тежки състояния (Таласемия интермедия и Таласемия майор – анемия на Кулей). При тежките форми червените кръвни клетки се разрушават бързо, което води до сериозни увреждания на костите и органите.

Животът на тези пациенти зависи от редовни кръвопреливания и непрекъснат прием на желязо-хелатиращи препарати, както и медикаменти за поддържане на функциите на сърцето, черния дроб и ендокринната система.

Заяви изследване

    Как се унаследява таласемия?

    Тя се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Ако само единият от партньорите е носител на таласемичния ген, вероятността детето да наследи гена е 50%. В този случай детето ще бъде носител, но няма да развие тежка форма на заболяването.

    Ако и двамата родители са носители, вероятността да се роди дете с Таласемия майор (най-тежката форма) е 25%. В останалите 75% от случаите, детето може да бъде само носител (50%) или напълно здраво (25%). Тези двойки се наричат „рискови“, тъй като при тях съществува значителен риск от раждане на дете с тежка форма.

    В такива случаи, в ранен етап от бременността може да се направи пренатална диагностика, за да се установи дали плодът е засегнат, и при необходимост да се обмисли прекъсване на бременността.

    Проблемът е, че много от носителите на гена нямат симптоми и не знаят, че са носители, докато не се сблъскат с този риск.

    Видове таласемия

    Таласемията се дели на два основни типа, в зависимост от засегнатата част на хемоглобина:

    Алфа-таласемия

    Засяга алфа-веригите в хемоглобина. Тя се причинява от мутации в гените, отговорни за алфа-веригите. Колкото повече от тези гени са мутирали, толкова по-тежко е състоянието.

    • Тих носител – Една мутация в гените на алфа-веригата, което не води до изразени симптоми.
    • Алфа-таласемия минор – Две мутации, причиняващи лека анемия.
    • Хемоглобин H заболяване – Три мутации, които водят до по-тежка анемия и увеличена далака.
    • Хидропс феталис – Четири мутации – най-тежката форма, която е обикновено несъвместима с живота.

    Бета-таласемия

    Засяга синтеза на бета-веригите в хемоглобина и се причинява от мутации в гените, отговорни за бета-веригите.

    • Бета-таласемия минор (хетерозиготна форма) – Една мутация, която обикновено причинява лека анемия, но често няма изразени симптоми.
    • Бета-таласемия интермедиа – По-тежка форма, която може да изисква периодични кръвопреливания.
    • Бета-таласемия майор (болест на Cooley) – Две мутации в бета-гените, анемията е по-тежка и води до сериозни усложнения. Тази форма изисква редовни кръвопреливания и лечение през целия живот.

    Бета-таласемията е най-разпространената генетично-обусловена хемоглобинопатия в България, причинена от мутации в HBB гена, който участва в синтеза на бета-веригата на хемоглобина. Тези мутации водят до различни форми на бета-таласемия — минорна (лека) или майорна (тежка).

    Носителите на бета-таласемия обикновено показват постоянно понижени стойности на хемоглобин (Hb), среден корпускуларен обем (MCV) и средно корпускуларно съдържание на хемоглобин (MCH) в кръвната картина.

    Провеждане на изследването

    Подготовка преди изследване – Не е необходима предварителна подготовка на пациента преди провеждане на изследването. То се провежда на гладно.

    Проба – венозна кръв

    Метод – капилярна електрофореза. При всяко изследване на пробата се използва нормален HbA2 за контрола.

    Интерпретация на резултатите:
    При леките форми на β- таласемия, стойностите на Hb A 2 се увеличават (3.2% – 7%), и Hb F леко се увеличава (0.5-6%) в над 50% от случаите, а останалата част е представена от Hb А (фиг .4)

    При среднотежка β -таласемия процентът на Hb А 2 е променлив и Hb F е 20-80%

    При β-таласемия майор (тежка таласемия), стойностите на Hb F са много високи, обикновено между 20-90% от общия Hb, като останалата част се състои от Hb A (който е много ниски стойности) и HbA 2 (нормални или високи стойности). Клинично се характеризира с класическата картина на анемията на Кули.

    Защо да направите изследванията си в laboratoria.bg?

    При съмнение за бета таласемия е препоръчително изследване на ПКК ( Hb, MCV, MCH), хроматография нахемоглобини HB F /HbA2, серумно желязо, феритин, трансферин, фолиева киселина.

    Тези и много други жизнено важни генетични изследвания може да направите в нашата лаборатория и ние гарантираме точност на разултатите, прецизност в работата на специалистите и работа с най-съвременни уреди, апарати и технологии.

    Предлагаме широк спектър от изследвания в много категории: биохимия, виросология, имунология, микробиология, хематология и много други, и при необходимост, нека заедно да се погрижим за Вашето здраве и да осигурим добро качество на живот.

    Запази час за изследване