Неинвазивен пренатален тест за тризомия NIFTY pro предлаган от BGI
Какво представлява тестът?
Неинвазивен фетален тест NIFTY pro предлаган от BGI е безопасно и лесно пренатално изследване за откриване на фетални хромозомни аномалии. По време на бременността свободноклетъчната фетална ДНК циркулира в кръвотока на майката. За NIFTY pro е необходимо да се вземе 6-10ml периферна кръв от майката.
Използване на технологията за Секвениране от следващо поколение заедо с биоинформатичен анализ за изчисляване на риска от хромозомни аномалии за плода.
NIFTY pro – За кои медицински състояния може да установи риска?
Тризомии на всички автозоми, вкл.:
- Тризомия 21 (Синдром на Даун)
- Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
- Тризомия 13 (Синдром на Патау)
- Тризомия 9
- Тризомия 16
- Тризомия 22
Анеуплодии на половите хромозоми*
- Монозомия Х (Синдром на Търнър)
- ХХY (Синдром на Клайнфелтер)
- ХХХ (Синдром на тройна Х-хромозома)
- XYY (Синдром на свръх мъж)
92 микроделеции/дупликации, вкл.:
- Синдром на CRI-DU-Chat
- Синдром на делеция на 1р36
- Синдром на делеция на 2q33.1
- Синдром на Прадер-Уили/Ангелман
- Синдром на Якобсен
- Синдром на ДиДжордж (2q11.2)
- Синдром на делеция на 16р12.2-р11.2
Случайни находки
Друга информация за потенциални заболявания на плода
Индикация за пол*
Детекция на Y хромозома
Пренатален тест – цена
Цената на неинвазивния пренатален тест за тризомия NIFTY pro в Laboratoria.bg e 1300 лв.
Заяви изследване
За кого е подходящо изследането?
Изследването е подходящо в следните случаи, но не само
- Жени, които биха искали да избегнат риска от спонтанен аборт поради инвазивно пренатално изследване
- Анамнеза за предходна бременност с хромозомна аномалия
- Скрининг за синдрома на Даун, показващ повишен риск от аномалии
- Бременност след IVF или анамнеза за рецидив на спонтанни аборти
- Бременна жена, която желае да получи много точен резултат дали бебето й има синдром на Даун
Как протича изследването?
- Провеждане на генетична консултация преди изследването и получаване на информирано съгласие
- Обсъждане и попълване на Формуляр за съгласие/Формуляр за заявка на тест
- Вземане на кръв
- Изпращане на цифрово копие на примерен информационен лист до BGI
- Уговаряне на вземането на кръвната проба с куриер
- Изпращане на Формуляра за съгласие/Формуляра за заявка на теста заедно с кръвната проба в BGI лаборатория
- Получаване на резултатите в рамките на 5-7 работни дни
- Провеждане на генетична консултация и предоставяне на указания за прием на лекарства, ако е необходимо.
Защо да изберете неинвазивен фетален тест за NIFTY pro предлаган от BGI?
- Предлагания тест има редица предимства, но най-значимото от тях е прецизността. Доказана е чувствителност >99% за Т21, 18 и 13 въз основа на проучване при близо 147 000 бременности.
- Безопасен – не създава риск от спонтанни аборти;
- Надежден – Над 13 700 000 NIFTY теста проведени от лекари в повече от 80 държави.
- Изчерпателен – Откриване на хромозомни нарушения в 23 двойки хромозоми.
- Ранен – Изследването може да се проведе най-рано на 10-та седмица от бременността или по-рано.
Какво представлява неинвазивния пренатален тест (НИПТ)?
Неинвазивният пренатален тест се основава на това, че в хода на бременността определено количество фрагменти от клетъчно-свободна ДНК с плацентарен произход попада в кръвообращението на майката.
Чрез съвременни лабораторни методи тези фрагменти от плацентарна ДНК могат да бъдат правилно идентифицирани и анализирани. Тъй като обикновено плодът и плацентата имат еднакъв генетичен материал, на практика става дума за анализ на фетална ДНК.
Препоръчително е НИП – тест да се извършва след навършена 10 г.с. Преди този гестационен срок количеството на получената ДНК е често пъти недостатъчно. Отношението между получената ДНК на плода към общото количество клетъчно-свободна ДНК в майчиния серум се нарича фетална фракция.
При фетална фракция под 3 – 4 % се приема, че НИП- тест е неинформативно и се налага повторно вземане на кръв, респ.повтаряне на изследването.
Защо е необходим НИП-тест?
Необходим е, защото с традиционно използваните неинвазивни методи на диагностика може да разберете едва в късна бременност или дори чак при раждането, че бебето Ви има някое от най-често срещаните синдромни заболявания и генетични аномалии. При традиционните методи се изследват единствено биомаркери на майката, а при пренаталния тест се изолира и изследва директно ДНК на бебето.
Как неинвазивният тест Ви помага?
Направата на този тест Ви дава спокойствие от най-ранна бременност, че бебето Ви няма да се роди с някой от най-честите хромозомни синдроми. В случай че се установи генетична аномалия, Той Ви дава време и възможност да направите информиран избор дали да родите дете със синдром на Даун и съответно да се подготвите за последствията от решението Ви, в случай че решите да го запазите. Решението за прекратяване на бременността несъмнено е труден избор, но още по-трудно е когато нямаш този избор.
При какви индикации се препоръчва НИП-тест?
Индикациите за изследване с неинвазивният пренатален тест са сходни с тези за инвазивна пренатална диагностика:
- Напреднала майчина възраст от 35 или повече години към датата на термина
- Меки ултразвукови маркери от феталната ехография, показващи увеличен риск за анеуплоидия
- Анамнеза за предишна бременност с Т 13 или 21
- Висок риск след проведен серумен биохимичен скрининг за хромозомни аномалии
- Родител, носител на балансирана Робертсонова транслокация, с риска от наличие Т 13 или 21
Как се оценяват резултатите от НИПТ?
- Какво означава отрицателен резултат
Отрицателният резултат означава, че наличието на тризомия при бебето може да се отхвърли с много голяма вероятност. В зависимост от причината за провеждане на теста лекарят ще прецени как да проследи бременността и дали се налагат допълнителни изследвания.
- Какво означава положителен резултат
Положителният резултат означава, че с много голяма вероятност /над 99,5%/ бебето е с тризомия 21 – синдром на Даун. Препоръчва се генетични консултации и обсъждане на допълнителни инвазивни диагностични методи /хорионбиопсия или амниоцентеза / за потвърждаване на резултатите.
Тези инвазивни тестове са много точни (>99%), но имат приблизително 1 на 200 вероятност да причинят спонтанен аборт. Фетална морфология е неинвазивното ехографско изследване, което се провежда в 20-24 г.с., за да се проследи дали бебето и неговите органи е развиват нормално.