1300 лв.

2 дни

Кръв

Неинвазивен пренатален тест за тризомия NIFTY pro  предлаган от BGI

Какво представлява тестът?

Неинвазивен фетален тест  NIFTY pro  предлаган от BGI е безопасно и лесно пренатално изследване за откриване на фетални хромозомни аномалии. По време на бременността свободноклетъчната фетална ДНК циркулира в кръвотока на майката. За NIFTY pro  е необходимо да се вземе 6-10ml периферна кръв от майката.

Използване на технологията за Секвениране от следващо поколение заедо с биоинформатичен анализ за изчисляване на риска от хромозомни аномалии за плода.

Обатете се сега!

NIFTY pro – За кои медицински състояния  може да установи риска?

Тризомии на всички автозоми, вкл.:

  • Тризомия 21 (Синдром на Даун)
  • Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
  • Тризомия 13 (Синдром на Патау)
  • Тризомия 9
  • Тризомия 16
  • Тризомия 22

Анеуплодии на половите хромозоми*

  • Монозомия Х (Синдром на Търнър)
  • ХХY (Синдром на Клайнфелтер)
  • ХХХ (Синдром на тройна Х-хромозома)
  • XYY (Синдром на свръх мъж)

92 микроделеции/дупликации, вкл.:

  • Синдром на  CRI-DU-Chat
  • Синдром на делеция на 1р36
  • Синдром на делеция на 2q33.1
  • Синдром на Прадер-Уили/Ангелман
  • Синдром на Якобсен
  • Синдром на ДиДжордж (2q11.2)
  • Синдром на делеция на 16р12.2-р11.2

Случайни находки

Друга информация за потенциални заболявания на плода

Индикация за пол*

Детекция на Y хромозома

Пренатален тест – цена

Цената на неинвазивния пренатален тест за тризомия NIFTY pro в Laboratoria.bg e 1300 лв.

Заяви изследване

    За кого е подходящо изследането?

    Изследването е подходящо  в следните случаи, но не само

    • Жени, които биха искали да избегнат риска от спонтанен аборт поради инвазивно пренатално изследване
    • Анамнеза за предходна бременност с хромозомна аномалия
    • Скрининг за синдрома на Даун, показващ повишен риск от аномалии
    • Бременност след IVF или анамнеза за рецидив на спонтанни аборти
    • Бременна жена, която желае да получи много точен резултат дали бебето й има  синдром на Даун

    Как протича изследването?

    1. Провеждане на генетична консултация преди изследването и получаване на информирано съгласие
    2. Обсъждане и попълване на Формуляр за съгласие/Формуляр за заявка на тест
    3. Вземане на кръв
    4. Изпращане на цифрово копие на примерен информационен лист до BGI
    5. Уговаряне на вземането на кръвната проба с куриер
    6. Изпращане на Формуляра за съгласие/Формуляра за заявка на теста заедно с кръвната проба в BGI лаборатория
    7. Получаване на резултатите в рамките на 5-7 работни дни
    8. Провеждане на генетична консултация и предоставяне на указания за прием на лекарства, ако е необходимо.

    Защо да изберете  неинвазивен фетален тест за  NIFTY pro  предлаган от BGI?

    •  Предлагания тест има редица предимства, но най-значимото от тях е прецизността. Доказана е чувствителност >99% за Т21, 18 и 13 въз основа на проучване при близо 147 000 бременности.
    • Безопасен – не създава риск от спонтанни аборти;
    • Надежден – Над 13 700 000 NIFTY теста проведени от лекари в повече от 80 държави.
    • Изчерпателен – Откриване на хромозомни нарушения в 23 двойки хромозоми.
    • Ранен – Изследването може да се проведе най-рано на 10-та седмица от бременността или по-рано.

    Какво представлява неинвазивния пренатален  тест  (НИПТ)?

    Неинвазивният пренатален тест се основава на това, че в хода на  бременността определено количество фрагменти от клетъчно-свободна ДНК с плацентарен произход попада в кръвообращението на майката.

    Чрез съвременни лабораторни методи тези фрагменти от плацентарна ДНК могат да бъдат правилно идентифицирани и анализирани. Тъй като обикновено плодът и плацентата имат еднакъв генетичен материал, на практика става дума за анализ на фетална ДНК.

    Препоръчително е НИП – тест да се извършва след навършена 10 г.с.  Преди този гестационен срок количеството на получената  ДНК е често пъти недостатъчно. Отношението между получената  ДНК  на плода към общото количество клетъчно-свободна ДНК в майчиния серум се нарича фетална фракция.

    При фетална фракция под 3 – 4 % се приема, че НИП- тест е неинформативно и се налага повторно вземане на кръв, респ.повтаряне на изследването.

    Защо е необходим НИП-тест?

    Необходим е, защото с традиционно използваните неинвазивни методи на диагностика може да разберете едва в късна бременност или дори чак при раждането, че бебето Ви има някое от най-често срещаните синдромни заболявания и генетични аномалии. При традиционните методи се изследват единствено биомаркери на майката, а при  пренаталния тест се изолира и изследва директно ДНК на бебето.

    Как неинвазивният тест  Ви помага?

    Направата на този тест Ви дава спокойствие от най-ранна бременност, че бебето Ви няма да се роди с някой от най-честите хромозомни  синдроми. В случай че се установи генетична аномалия, Той Ви дава време и възможност да направите информиран избор дали да родите дете със синдром на Даун и съответно да се подготвите за последствията от решението Ви, в случай че решите да го запазите. Решението за прекратяване на бременността несъмнено е труден избор, но още по-трудно е когато нямаш този избор.

    При какви индикации се препоръчва НИП-тест?

    Индикациите за изследване с  неинвазивният пренатален тест са сходни с тези за инвазивна пренатална диагностика:

    • Напреднала майчина възраст от 35 или повече години към датата на термина
    • Меки ултразвукови маркери от феталната ехография, показващи увеличен риск за анеуплоидия
    • Анамнеза за предишна бременност с Т 13 или 21
    • Висок риск след проведен серумен биохимичен скрининг за хромозомни аномалии
    • Родител, носител на балансирана Робертсонова транслокация, с риска от наличие   Т 13 или 21

    Как се оценяват резултатите от НИПТ?

    • Какво означава отрицателен резултат

    Отрицателният резултат означава, че наличието на тризомия   при бебето може да се отхвърли с много голяма вероятност. В зависимост от причината за провеждане на теста лекарят ще прецени как да проследи бременността и дали се налагат допълнителни изследвания.

    • Какво означава положителен резултат

    Положителният резултат означава, че с много голяма вероятност /над 99,5%/ бебето е с тризомия 21 – синдром на Даун. Препоръчва се генетични консултации и обсъждане на допълнителни инвазивни диагностични методи /хорионбиопсия или амниоцентеза / за потвърждаване на резултатите.

    Тези инвазивни тестове са много точни (>99%), но имат приблизително 1 на 200 вероятност да причинят спонтанен аборт. Фетална морфология е неинвазивното ехографско изследване, което се провежда в 20-24 г.с., за да се проследи дали бебето и неговите органи е развиват нормално.

    Обатете се сега!

    Пренатален скрининг и неинвазивни тестове

    Пренаталният скрининг е важна част от грижата за бременната жена и нейното бебе. Неинвазивният пренатален тест (НИПТ) като NIFTY pro предлага значителни предимства в сравнение с традиционните методи за скрининг. За разлика от инвазивните методи като амниоцентеза или хорионбиопсия, НИПТ не носи риск от преждевременно прекъсване на бременността.

    Видове пренатални тестове

    Съществуват различни видове пренатални тестове, включително:

    1. Неинвазивен пренатален тест (НИПТ)
    2. Биохимичен кръвен тест
    3. Амниоцентеза
    4. Хорионбиопсия

    НИПТ, като NIFTY pro, се отличава с това, че е необходима единствено кръвна проба от бременната жена, което го прави безопасен и удобен избор.

    Процедура и времева рамка

    Пренаталният тест NIFTY pro може да се извърши още от 10-та седмица на бременността. Процедурата включва вземане на кръв от майката, която се изпраща в специализирана генетична лаборатория за анализ. Тестът изследва свободната ДНК на плода, циркулираща в кръвта на майката.

    Обхват на теста

    NIFTY pro може да открие различни хромозомни аномалии, включително:

    • Синдромът на Даун (Тризомия 21)
    • Анеуплоидии на половите хромозоми
    • Специфични генетични състояния и моногенни болести

    Значение на резултатите

    Резултатите от NIFTY pro помагат на бъдещите родители да вземат информирано решение относно тяхната бременност. В случай на повишен риск за раждане на дете със синдром на Даун или други генетични аномалии, лекарят може да препоръча допълнителни изследвания.

    Фактори, влияещи върху решението за тестване

    Няколко фактора могат да повлияят на решението за провеждане на НИПТ, включително:

    • Възрастта на бременната жена (особено над 35 години)
    • Фамилна история на генетични заболявания
    • Резултати от други скрининг тестове

    Предимства на НИПТ

    НИПТ, като NIFTY pro, предлага няколко ключови предимства:

    1. Може да се извърши рано – още в първия триместър на бременността
    2. Висока точност за откриване на често срещани хромозомни аномалии
    3. Неинвазивен метод – необходима е единствено кръвна проба от бременната
    4. Намален риск в сравнение с инвазивните методи

    Важно е да се отбележи, че макар НИПТ да е високо точен, той все пак е скринингов тест. При положителен резултат обикновено се препоръчват допълнителни диагностични тестове за потвърждение.

    Обатете се сега!