Във всички клетки на нормалния човешки организъм се намират 23 хромозомни двойки или 46 хромозоми общо. Наличието на една допълнителна 13-та хромозома обуславя развитието на синдрома на Патау.

Синдром на Патау

Синдромът на Патау е тежко генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 13 във всички или само в част от клетките на тялото. Това състояние, известно още като Тризомия 13, води до сериозни физически и интелектуални увреждания.

Децата, родени със синдром на Патау, често имат множество тежки аномалии. Най-често срещаните включват вродени сърдечни дефекти, нарушения в развитието на мозъка или гръбначния мозък, необичайно малки или недоразвити очи (микрофталмия), допълнителни пръсти на ръцете или краката (полидактилия), цепнатини на устната и небцето („заешка устна“ и цепнато небце) и намален мускулен тонус (хипотония).

Поради сериозността на медицинските проблеми, които се проявяват при това състояние, повечето бебета с не оцеляват дълго след раждането. Средната продължителност на живота на тези деца е между 6 и 12 дни, като около 90% от тях не доживяват до първата си година. Само пет до десет процента успяват да оцелеят до една година.

Синдромът на Патау се среща при приблизително 1 на 5000 до 12 000 живородени деца и по-често засяга момичетата.

Кои са причините?

Тризомия 13 не е наследствена в повечето случаи и се дължи на случайна грешка при деленето на клетките. В редки случаи, когато тризомията е транслокационна, тя може да бъде наследена от родител, който е носител на транслокация без симптоми.

Синдрома на Патау е изключително рядко състояние. Рискът от раждане на дете с този синдром нараства с възрастта на майката, както е и при другите хромозомни аномалии, напр. синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18).

Синдрома на Патау обикновено се причинява от грешка по време на клетъчното делене в ранните етапи на развитието на яйцеклетката или сперматозоида. Това състояние може да се прояви при деца, чиито родители нямат генетични аномалии. Основната причина е наличието на допълнителна хромозома 13 (пълна тризомия), но има и други форми като:

  • Мозаична – когато само част от клетките на организма съдържат допълнителната хромозома 13.
  • Транслокационна – когато допълнителната хромозома 13 се прикрепя към друга хромозома. Тази форма може да бъде наследствена.

Симптоми и признаци на тризомия 13

Тя води до тежки физически и когнитивни аномалии, като симптомите могат да варират при различните деца, но най-често срещаните са:

  • Мозъчни и черепни аномалии – микроцефалия (малка глава), неразвита мозъчна структура.
  • Сърдечни дефекти – повечето деца със синдрома на Патау имат тежки сърдечни аномалии, като дефекти на сърдечната преграда или неправилна структура на сърцето.
  • Поликистозни бъбреци – дефект водещ до нарушено развитие на бъбреците.
  • Централна цепнатина на небцето или устната (заяча устна).
  • Микрофталмия – необичайно малки очи.
  • Полидактилия – допълнителни пръсти на ръцете и краката.
  • Тежки умствено изоставане, увреждания и невъзможност за нормално развитие на нервната система.
  • Сериозни проблеми със зрението и слуха.
  • Хипотония (намален мускулен тонус) и трудности с храненето.

Как се диагностицира тризомия 13?

Диагностиката може да се извърши както по време на бременността, така и след раждането:

Пренатална диагностика

Тя включва скринингови тестове, които оценяват риска от хромозомни аномалии като тризомия 13. Тези тестове включват комбиниран скрининг (биохимичен кръвен тест и ултразвуков преглед) през първия триместър. Ако рискът е висок, се препоръчват диагностични тестове като амниоцентеза или хорионбиопсия, които анализират хромозомите на плода и това се прави неазависимо от опасността от аборт.

След раждането: диагнозата се потвърждава чрез генетичен анализ (кариотип), при който се изследват хромозомите на новороденото и установявяне на хромозомна аномалия.

Лечение и прогноза

Няма специфично лечение за тризомия 13, тъй като състоянието се характеризира с тежки малформации. Лечението обикновено е насочено към облекчаване на симптомите и осигуряване на подкрепа на детето и семейството. Това може да включва:

  • Палиативни грижи – фокусирани върху комфорта и качеството на живот на детето.
  • Хирургични интервенции – за корекция на определени вродени дефекти, когато е възможно.
  • Терапии и помощ – физиотерапия и рехабилитация за подобряване на двигателните умения.

Прогнозата за родените с тризомия 13 е тежка. Около 80-90% от децата с пълна тризомия 13 не преживяват първата година от живота си. Оцелелите обикновено имат тежки здравословни проблеми и се нуждаят от постоянни грижи.