Синдром на Търнър

Какво представлява синдромът на Търнър и защо засяга само момичета? Какви са първите признаци, по които може да се заподозре състоянието още в детска възраст?

За едно момиче с този синдром израстването често е свързано с известни предизвикателства. Но това не определя нейната стойност, мечти или възможности. Въпреки че няма лечение, ранната диагноза и правилната терапия могат значително да подобрят качеството на живот.

В тази статия ще разгледаме най-важното, което трябва да се знае за синдрома на Търнър – от какво се причинява, какви симптоми го съпътстват и какви медицински подходи съществуват за подобряване на качеството на живот при това състояние. Целта ни е да предоставим полезна и достъпна информация за по-добро разбиране и навременна реакция.

Какво е синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър (Turner Syndrome) е рядко генетично заболяване, което засяга само жени. То се характеризира с пълна или частична липса на една от двете X-хромозоми. Обикновено момичетата имат две Х-хромозоми (XX), но при синдрома на Търнър втората може да липсва напълно (45,X) или да бъде анормална. Състоянието се среща приблизително при 1 на 2500 живородени момичета.

Причини и генетика

Как възниква синдромът на Търнър?

Синдромът на Търнър е генетично нарушение, което засяга единствено момичета и жени. Характеризира се с пълна или частична липса на едната от двете Х – хромозоми, което нарушава нормалния хромозомен баланс (вместо ХХ, се наблюдава само една Х хромозома или структурно променена втора хромозома).

Тъй като мъжете имат различен хромозомен състав (ХY), при тях синдромът на Търнър не се среща. При тях може да се прояви друго състояние – синдром на Клайнфелтер, при което има допълнителна Х-хромозома (XXY). Макар да е рядък, синдромът на Търнър може да окаже сериозно влияние върху растежа, пубертета и някои аспекти на общото здравословно състояние.

Видове хромозомни аномалии

Мономия X (45,X) – най-често срещаната форма

Мозайцизъм – част от клетките са с нормален кариотип (46,XX), а останалите с липсваща или променена X хромозома

Хромозомни пренареждания – наличие на структурни промени в Х-хромозомата

Основни симптоми и признаци

Жените и момичетата със синдром на Търнър обикновено проявяват редица характерни признаци. Най-често срещаните са:

• По-нисък ръст от средния за възрастта и пола.
• Недоразвити яйчници, което води до липса на менструация и безплодие.

Поради това, че основните признаци са свързани с растежа и сексуалното развитие, диагнозата често се поставя едва когато настъпи закъснение или липса на пубертет – обикновено между 8 и 14 години.

Симптомите и проявите на синдрома на Търнър могат да варират значително при различните пациентки. При някои състоянието остава почти незабелязано, докато при други се наблюдават по-ясни физически особености, включително и сърдечни аномалии.

Симптоми преди раждането

Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран още пренатално чрез безклетъчен ДНК скрининг — съвременен метод, който открива хромозомни аномалии в развиващия се плод чрез кръвна проба от майката. Пренаталният ултразвук също помага, като може да покаже задържане на течност на задната част на врата (nuchal translucency), сърдечни малформации или необичайни бъбречни структури.

При раждане и в ранна детска възраст

Признаците на синдрома на Търнър при новородени и малки деца включват:

• Широк врат
• Ниско разположени уши
• Широк гръден кош с раздалечени зърна
• Подуване на ръцете и краката, особено при раждане
• Малко по-нисък ръст от средния при раждането
• Забавен растеж
• Сърдечни дефекти
• Ниска линия на косата в задната част на главата
• Къси пръсти на ръцете и краката

Тези симптоми могат да варират, като има и други възможни външни и вътрешни прояви.

В детството, юношеството и зрелостта

Най-честите признаци при жени и момичета със синдром на Търнър са нисък ръст и яйчникова недостатъчност. Факта, че яйчниците са недоразвити може да се прояви още при раждането. Възможно е те да се развият постепенно през детството и пубертета. При прегледи основните отклонения се проявяват в:

• Забавен растеж
• Значително по-малък ръст
• Липса на полово съзряване по време на пубертета
• Преждевременно прекратяване на менструалния цикъл без връзка с бременност

Повечето жени със синдром на Търнър имат затруднения с плодовитостта и обикновено се нуждаят от медицинска помощ за зачеване. Независимо на какъв етап от живота са, при наличието на симптоми е важно да се потърси лекарска консултация.

Какви усложнения може да възникнат при жени със синдром на Търнър?

Усложненията при синдром на Търнър могат да бъдат разнообразни и да засегнат различни органи и системи:

• Сърдечни проблеми, като аортна аномалия и други сърдечни изменения;
• Високо кръвно налягане;
• Загуба на слуха, често свързана с повтарящи се инфекции на средното ухо;
• Зрителни нарушения, включително слаб мускулен контрол на очните движения (страбизъм) и късогледство;
• Бъбречни аномалии;
• Автоимунни заболявания, като тиреоидит на Хашимото, диабет, целиакия и хронични възпалителни заболявания на червата;
• Скелетни проблеми, включително сколиоза, кифоза и остеопороза;
• Трудности в ученето, свързани с пространствени умения, математика, памет и внимание;
• Психични разстройства, с повишен риск от нарушение на дефицита на вниманието и хиперактивност (ADHD);
• Безплодие;
• Усложнения при бременността – жените със синдром на Търнър са с повишен риск от високо кръвно налягане и дисекция на аортата по време на бременност, затова се препоръчва предварителна оценка от кардиолог.

Как се диагностицира синдрома на Търнър?

Лекарите могат да го диагностицират на различни етапи от развитието на детето, включително още преди раждането. Пренаталната диагностика се осъществява чрез няколко метода:

Неинвазивен пренатален тест (NIPT): кръвен скрининг за бременни, който открива повишен риск от хромозомни аномалии при плода. Не всички бременни жени го правят по рутинна процедура.

Пренатален ултразвук: може да покаже физически признаци на синдром на Търнър, като сърдечни аномалии или натрупване на течност около врата. При съмнения се препоръчват инвазивни тестове като амниоцентеза или хорионбиопсия за потвърждение.

Амниоцентеза и хорионбиопсия: вземат се проби от амниотичната течност или плацентарна тъкан, които се изследват генетично чрез кариотипен анализ, за да се потвърди диагнозата.

• Кариотипиране

Това е основният генетичен тест за диагностика на синдрома на Търнър. Кариотипирането определя броя и структурата на хромозомите в клетките на пациента. Тестът изисква вземане на кръвна проба, от която се изолират лимфоцити за анализ.

• Флуоресцентна хибридизация in situ (FISH)

Този метод е по-специфичен и служи за откриване на мозайцизъм, когато част от клетките имат различен кариотип. FISH използва флуоресцентни зони за маркиране на определени участъци от хромозомите, което позволява бързо и прецизно идентифициране на хромозомните аномалии дори при ниска честота на мозайцизма.

• Пренатална диагностика

При съмнение за синдром на Търнър още по време на бременността може да се направят инвазивни генетични тестове:

Амниоцентеза – вземане на проба от амниотичната течност чрез пункция на матката, обикновено между 15-та и 20-та седмица на бременността. Течността съдържа клетки на плода, които се изследват за хромозомни аномалии.

Хорионбиопсия – вземане на проба от плацентарната тъкан (хорион) между 10-та и 13-та седмица на бременността. Резултатите излизат по-бързо в сравнение с амниоцентезата и също позволяват кариотипен анализ.

Физикален преглед и образна диагностика

• Оценка на физически характеристики

Лекарят преглежда детето или пациента за наличие на характерни признаци на синдрома

• Ултразвук на сърце и бъбреци

Поради високия риск от кардиологични проблеми (напр. коарктация на аортата, bicuspid aortic valve) и бъбречни малформации при пациенти със синдром на Търнър, е задължително провеждането на ехокардиография и ултразвуково изследване на бъбреците. Това позволява ранно откриване и мониторинг на потенциални усложнения.

• Рентген на ръка за определяне на костна възраст

Изследването на костната възраст помага да се оцени биологичният растеж и развитие на детето. При синдром на Търнър често се наблюдава забавена костна възраст, което е важно за планиране на лечение и терапия, като например хормонална заместителна терапия за стимулиране на растежа.

Тази цялостна диагностична процедура осигурява точна оценка на състоянието и подпомага избора на най-подходящото лечение и мониторинг на пациентите със синдром на Търнър.

Лечение и проследяване

Синдромът на Търнър не може да бъде излекуван, тъй като е генетично обусловено състояние. Въпреки това съвременната медицина предлага ефективни подходи за лечение и дългосрочно проследяване, които значително подобряват качеството на живот, физическото развитие и общото здравословно състояние на засегнатите момичета и жени.

Хормонозаместителна терапия

Хормоналното лечение е в основата на медицинската грижа при синдром на Търнър. То има за цел да подпомогне нормалния растеж и полово съзряване на момичетата.

• Растежен хормон

Приемът на синтетичен растежен хормон (GH) обикновено започва в ранна детска възраст, обикновено около 4–6 години. Този хормон стимулира растежа на костите и подобрява крайния ръст в зряла възраст. Колкото по-рано започне терапията, толкова по-добри са резултатите. При някои момичета лечението може да продължи до достигане на пълна костна зрелост.

• Естроген и прогестерон

Поради недостатъчното развитие на яйчниците, повечето момичета със синдром на Търнър не преминават естествено през пубертета. Затова на подходяща възраст (обикновено между 11 и 14 години) се започва лечение с ниски дози естроген, което има за цел да индуцира развитието на вторичните полови белези – нарастване на гърдите, матката и влагалището. След това се добавя прогестерон, за да се индуцира редовен менструален цикъл и да се поддържа здравето на ендометриума. Тази хормонална заместителна терапия обикновено продължава до менопаузална възраст.

Медицински контрол и наблюдение

Поради повишения риск от различни медицински усложнения, лечението на синдром на Търнър изисква мултидисциплинарен подход и редовно проследяване от различни специалисти.

• Редовен кардиологичен контрол

Сърдечно-съдовите заболявания са едни от най-сериозните рискове при синдрома на Търнър. Пациентките трябва редовно да преминават през ехокардиография и други сърдечни прегледи, тъй като са изложени на повишен риск от вродени сърдечни дефекти и високо кръвно налягане. Проследяването на сърдечната функция продължава през целия живот.

• Наблюдение на бъбречна функция

До 30–40% от пациентките имат бъбречни изменения, които може да останат безсимптомни, но увеличават риска от инфекции и проблеми с кръвното налягане. Ултразвуковото изследване на бъбреците и рутинните лабораторни тестове помагат за ранно откриване на евентуални проблеми и вземане на превантивни мерки.

• Скрининг за щитовидна и метаболитна функция

Момичетата и жените със синдром на Търнър са по-склонни към автоимунни заболявания, като например тиреоидит на Хашимото, както и към метаболитни нарушения – включително инсулинова резистентност, диабет тип 2 и повишени нива на холестерол. Затова се препоръчва редовно изследване на хормоните на щитовидната жлеза, глюкоза и липиден профил.

Лечението и проследяването на синдрома на Търнър трябва да бъдат индивидуално съобразени с нуждите на всяка пациентка. Със съдействието на ендокринолог, кардиолог, нефролог, гинеколог и други специалисти, момичетата и жените със синдрома могат да водят пълноценен живот, да учат, да работят и да се радват на добро здраве и социална реализация.