22 работни дни

Кръв

Какво представлява теста NIFTY R mono?

NIFTY® mono е разширен вариант на стандартния NIFTY тест. Фокусира се върху идентифицирането на моногенни заболявания, които са генетични състояния, причинени от мутации в единичен ген. Те могат да включват наследствени синдроми, метаболитни заболявания и други състояния с потенциално сериозни последствия за здравето на плода.

Запази час за изследване

За кои медицински състояния може да установи риска?

NIFTY® Mono извършва оценка на риска от появата на 202 доминантни моногенни заболявания — включително скелетни, неврологични и мускулни нарушения, краниосиностоза и мултисистемни синдроми — в 155 таргетни гени като анализира безклетъчната фетална ДНК, циркулираща в кръвотока на майката, от 10-тата седмица на бременността.

Същият използва двойно уникално молекулярно индексиране (UMI) за техническа библиотечна обработка в комбинация с технология за улавяне на таргетния район, високопроизводително секвениране и биоинформатичен анализ с цел получаване на високоточни скринингови резултати.

NIFTY Mono е предназначен за откриване на наследствени моногенни заболявания – състояния, причинени от мутации в единичен ген. Тези заболявания често се унаследяват по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен или X-свързан механизъм.

Заяви изследване

    Ето някои от основните медицински заболявания, които той може да открие:

    Автозомно-доминантни заболявания

    • Синдром на Марфан – засяга съединителната тъкан, причинявайки аномалии на сърцето, кръвоносните съдове и скелета.
    • Ахондроплазия – води до специфичен вид нанизъм, свързан с проблеми в костния растеж.
    • Холопрозенцефалия – тежко нарушение в развитието на мозъка.

    Автозомно-рецесивни заболявания

    • Муковисцидоза (кистозна фиброза) – засяга дихателната система, храносмилателния тракт и други органи.
    • Фенилкетонурия – причинява натрупване на токсични вещества в организма поради липса на ензим за разграждане на фенилаланин.
    • Спинална мускулна атрофия (СМА) – прогресивно заболяване, което засяга моторните неврони и води до мускулна слабост.

     X-свързани заболявания

    • Синдром на Хънтър (MPS II) – метаболитно нарушение, което води до натрупване на гликозаминогликани.
    • Дюшенова мускулна дистрофия – прогресивно заболяване на мускулите, причинено от мутации в гена за дистрофин.
    • Синдром на Леш-Нихан – метаболитно заболяване с тежки неврологични и поведенчески симптоми.

    Други моногенни заболявания

    • Бета-таласемия – генетично заболяване, което засяга производството на хемоглобин.
    • Конгенитална адренална хиперплазия (CAH) – хормонално разстройство, причинено от мутации в гени за синтез на стероиди.
    • Синдром на Нунан – състояние, което засяга развитието на различни системи в организма.

    Възможности за изследване

    Тестът предлага скрининг за 27 заболявания, включително скелетни, сърдечни и синдромни състояния, причинени от моногенни варианти на 18 гена – BRAF, CHD7, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, SOX9, STAT3, TSC1, TSC2.

    В кои случаи е подходящо изследането?

    Тестът е предназначен за пренатален скрининг на наследствени моногенни заболявания, които могат да бъдат предадени от родителите на детето. Показанията за извършването му включват следните ситуации:

    Семейна анамнеза за моногенни заболявания

    Един или двамата родители са носители на генетични мутации, свързани с определени моногенни заболявания.
    Наличие на засегнато дете или роднина с моногенно заболяване (напр. муковисцидоза, спинална мускулна атрофия, синдром на Марфан и др.).

    Възраст на родителите или генетичен риск

    Повишен риск от генетични заболявания поради напреднала възраст на родителите (особено бащата, тъй като вероятността за нови мутации се увеличава с възрастта).

    Неясни находки при ултразвукови изследвания

    Аномалии, открити при рутинна ултразвукова диагностика, които предполагат възможно наличие на генетично заболяване.

    Потвърден риск след предишни изследвания

    Повишен риск от наследствени заболявания, идентифициран чрез:

    • Скринингови тестове като NIFTY Pro или други неинвазивни пренатални тестове.
    • Генетични тестове на родителите, които показват носителство на мутации.

    Желание за допълнителна сигурност

    Родители, които искат да имат по-задълбочена и специфична информация за генетичните рискове за детето си.

    Запази час за изследване

    Провеждане на теста

    Биологичен материал

    10 mL венозна кръв от майката;
    или 4,5 mL плазма в три ЕР епруветки от 2 mL

    Специфични изисквания за теста:

    Тестът може да бъде извършен при бременни, само след навършване на 10-та гестационна седмица, (едноплодна бременност, без фамилна анамнеза за мускулна атрофия, нормален фенотип).

    Ако бременната жена е на хепаринова терапия, е необходимо да изминат поне 24 часа от последното приложение на хепарин. Това трябва да бъде предварително обсъдено с лекуващия лекар.

    Метод на отчитане

    Технология NGS (секвениране от следващо поколение)

    Срок за издаване на резултат:

    до 22 работни дни

    Граница на откриване

    • 8ng постъпваща cfDNA;
    • фетална фракция ≥4%;
    • ефективна дълбочина на дедубликация ≥800X.

    Процент на успеваемост

    • Процент на успеваемост при извличане: >99%;
    • Процент на успеваемост при подготовка на библиотеката: >99%;
    • Процент на успеваемост при хибридното изготвяне: >99%.

    Технически предимства на NITFY R mono

    С този тест се извършва проверка за различни клинични значими генетични състояния на плода, които не могат да бъдат открити с традиционните неинвазивни пренатални тестове.

    Приложим за откриване на:

    •  97 Мултисистемни заболявания
    • 51 Заболявания на скелетната система
    • 36 Невромускулни заболявания
    • 17 Интелектуални увреждания и свързани с тях синдроми
    • 1 Имунодефицитни заболявания
    • Отлична ефективност на тестване: До 99% или повече чувствителност и конкретност
    • Голяма дълбочина на секвениране: Средна ефективна дълбочина на дедупликация до 800×
    • Мощна поддръжка на базата данни: BGI Proprietary Phoenix Database *
    Запази час за изследване

    Защо да изберете неинвазивните фетални тесттове NIFTY pro или NITFY mono предлагани от Лаборатория.бг?

    NIFTY® mono е разширен вариант на стандартния NIFTY тест, който освен за общи тризомии като: синдром на Даун (Тризомия 21), синдром на Едуардс(Тризомия 18) и синдром на Патау(Тризомия 14), се фокусира върху идентифицирането на моногенни заболявания.

    Моногенните заболявания са генетични, причинени от мутации в единичен ген. Те могат да включват наследствени синдроми, метаболитни заболявания и други състояния с потенциално сериозни последствия за здравето на плода.

    Пренаталните неинвазивни тестове (НИПТ) са съвременен и изключително точен метод за анализ на генетичната информация на плода още в ранна бременност.
    Те предлагат безопасен начин за откриване на различни хромозомни аномалии и генетични мутации, като използват ДНК, изолирана от кръвта на майката. Сред тези тестове моногенните тестове са иновативна технология, която навлиза все по-широко в медицинската практика.

    Тези тестове не само намаляват риска за майката и бебето, но също така предоставят възможност за информирано планиране на грижите през бременността и след раждането. Те се препоръчват особено в случаите, когато родителите са носители на генетични мутации или когато в семейството има история на моногенни заболявания.

    Потърсете нашата лаборатория и ще получите подробна и професионална информация по всички интересуващи ви въпроси. Ще бъдете обслужени бързо и качествено от нашите лаборанти, а резултатите от тестовете може да обсъдите със специалисти.

    Запази час за изследване