Тест за носителство Vista TM – 1200+панел
Теста е в помощ на родителите да открият евентуален генетичен риск, да следват насоките за репродукция и да предотвратят вродени дефекти.
Харктеристики на теста
Той е специализиран за детекция на тежки заболявания по време на бременност или заболявания в ранна детска възраст, следвайки изискванията на международните препоръки.
Теста е високоточен, защото се прилагат стриктни стандарти за оценка на ефективността и контрол на качеството. Друга характеристика е високата ефективност – скрининг на 1200+ автозомно-рецесивни и Х-свързани заболявания в едно изследване,подобряващ с цел превенция и контрол на вродените дефекти.
Какво съдържа изследването?
- Наследствени метаболитни нарушения
Към тях се отнасят заболявания като: Болест на Уилсън; първичен картинов дефицит; фенилкетонурия; хиперфенилаланинемия ВН4 дефицит и др.
- Невромускулни и скелетни нарушения
Заболявания като: Мускулна дистофия на Дюпен; спинална мускулна атрофия; синдром на Жуберт 2; синдром на Жуберт 3; вродена мускулна дистрофия на Улрих 1 и др.
- Кожни нарушения
Към тях се отнасят заболявания като: Окулокутанен албинизъм тип1; автозомно-рецесивна вродена ихтиоза 1 идр.
- Нарушения на кръвоносната система
Това са заболявания: Хемофилия В; алфа-таласемия; сърповидно-клетъчна анемия и др.
- Ендокринни проблеми и автоимунни заболявания
Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза; тежък комбиниран имунен дефицит и др.
- Нарушения на стомашно-чревния тракт и отделителната система
Отнасят се заболявания като: Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза 2; синдром на Алпорт 2 и др.
- Заболявания на дихателната система и оториноларингса
Заболявания като: Муковисцидоза; автозомно рецесивна глухота 1А и др.
- Комплексни мултисистемни разстройства
Заболявания: Синдром на Мекел2; Х-свързана хипохидротична ектодермална дисплазия и др.
Заяви изследване
Как протича изследването?
Време за изпълнение
27 работни дни
Подходящо време за изследване
Преди или по време на ранна бременност;
Препоръчително да се извърши и при двамата родители
Проба
2-5 ml периферна кръв
Технология
Високотехнологична методика за секвениране
За кого е подходящ теста?
Подходящ е за всички двойки, които планират репродукция или по време на ранна бременност, за двойки с нормален фенотип и без фамилна анамнеза за моногенни заболявания. Подходящ за двойки, които искат да имат здраво дете чрез асистирана репродуктивна технология и за тви, които са близкородствени.
Тест за носителство на генетични заболявания
Какво е да си “носител”?
Промени в гените или хромозомите, се наричат мутации и всеки един от нас носи определен брой от тях. Въпреки това, поради факта че имаме по две копия от повечето гени, нормалното копие компенсира копието с мутация.
Следователно дa сте “носител” означава, че не сте болни от дадено заболяване, но върху една от хромозомите си носите променено копие на гена. Да бъдем носители, обикновено не засяга по никакъв начин здравето ни. Проблем може да възникне ако съществува вероятност да доведе до раждането на дете с генетично заболяване.
Ако сме носители, кога е възможно нашите деца да бъдат засегнати от генетично заболяване?
Има три ситуации, при които децата на носител могат да бъдат засегнати:
1. Автозомно-рецесивни заболявания
При тези заболявания, съществува риск за децата да бъдат засегнати само ако и двамата родители са носители на генна мутация за съответното генетично заболяване. Всяко едно дете на родители, които носят промени в един и същ ген има 25% (1 към 4) риск да унаследи по едно изменено копие и от двамата родители и да бъде засегнато от заболяването. Чести заболявания, които се унаследяват по 3 този начин са муковисцидоза, сърповидно -клетъчна анемия и болест на Тай-Сакс.
2. Х-свързани заболявания
При тези заболявания, ако една жена е носител, съществува 50% (1 към 2) риск нейните синове да бъдат засегнати от заболяването. За нейните дъщери също има 50% (1 към 2) риск да унаследят променения ген, но те ще бъдат носители като майка си. В много
редки случаи е възможно и дъщерята да бъде засегната от заболяването.
Ако един мъж,засегнат от Х-свързано заболяване има дъщери, те винаги унаследяват мутацията и са носители, но неговите синове никога няма да унаследят изменения ген. Чести заболявания, унаследявани по този начин са чуплива Ххромозома, мускулна дистрофия тип Дюшен и хемофилия.
3. Хромозомни аномалии
Ако даден човек е носител на хромозомна аномалия (като напр. балансирана хромозомна транслокация), съществува увеличен риск бременността да завърши със спонтанен аборт или с раждането на дете с физически недъзи и умствена недостатъчност.
Възможно ли е да съм “носител”?
Има редица ситуации, при които има увеличен риск да сте носител на определено генетично заболяване или хромозомна аномалия.
- Някой от семейството Ви страда от рецесивно или Х- свързано заболяване или хромозомна аномалия.
- Някой от семейството Ви е открил, че е носител на определено рецесивно или Хсвързано заболяване или хромозомна аномалия.
- Имате дете, засегнато от рецесивно или Х-свързано заболяване или хромозомна аномалия.
- Имате определен етнически произход, при който вероятността да бъдете носител на дадено генетично заболяване е особено висока. Примери за това са сърповидно-клетъчна анемия при хора с Афро- Карибски произход, бетаталасемия при хора със Средиземноморски произход, както и болест на Тай- Сакс при хора с еврейски (Ашкенази) произход. Тези заболявания са значително по – чести в тези етнически групи, но се наблюдават и при други.
Дори и нито една от тези причини да не съществува, може да решите да си направите тестове за изследване за носителство, ако Вашият партньор/ка знае, че е носител/ка на определено рецесивно заболяване. В този случай, резултатите от анализа ще Ви помогнат да установите дали за бъдещото Ви дете има увеличен риск да развие заболяването.
Как да разбера дали съм “носител”?
Ако смятате, че има възможност да сте носител на определено генетично заболяване, споделете това с Вашия семеен лекар. Той може да Ви насочи за консултация към генетичен специалист.
Генетичният специалист ще Ви зададе въпроси за Вашата фамилна история и всички генетични заболявания, които са възниквали в семейството Ви.
Ако решите да предприемете направа на генетичен тест и ако генетичният специалист смята, че има обективни причини анализът да бъде направен, ще Ви бъде предложено генетично изследване.
В резултат на това изследване, може да бъде установено дали има
мутация в определен ген или хромозома, което би означавало че Вие сте носител.
Анализът обикновено се провежда върху кръвна проба, но понякога може да се използва и слюнка. След взимането на пробата, тя се изпраща за тестване в съответните лаборатории за изследване.
Несигурност на резултата от анализа
Понякога резултатите от анализа за генетични болести може да бъдат несигурни. При някои заболявания, напр. муковисцидоза, ако при анализа за носителство не е намерена мутация, вероятността да сте носител е много ниска, но все пак съществува. Това се определя като остатъчен риск и се дължи на факта, че са известни стотици мутации, които могат да причинят определени генетични заболявания.
При генетичните анализи често се търсят само най- честите мутационни изменения. В други случаи, чрез генетичното изследване може да бъде намерена мутация, но въпреки това нейният ефект да не е ясен. В тези случаи не е възможно да се направят конкретни изводи.
Как може да реагирам ако резултатът ми е положителен?
Хората реагират по различен начин, когато получават резултатите си от изследването. Много хора казват, че са ядосани или притеснени когато за първи път разберат, че са носители. Някои хора споделят, че се чувстват тъжни, изненадани или шокирани. Всички тези реакции са напълно нормални. При повечето хора, тези чувства отшумяват за няколко месеца.
Различните реакции са абсолютно нормални, но е важно да запомните, че носителският Ви статус няма никакво влияние върху Вашето здраве. Всички ние сме носители на генетични мутации.
Проучванията показват, че най-добре се справят носителите, които разбират, че да бъдат носители е нещо, което не може да се промени, но и може да бъде използвано по позитивен начин.
Бъдещи деца
При някои хора да открият, че са носители е причина за безпокойство, защото това се отразява на плановете им да имат деца. При други хора, да знаят че са носители е облекчение, т.к. да могат спокойно да планират. Да знаете, че съществува увеличен риск вашите бъдещи деца да имат генетично заболяване означава, че можете да бъдете подготвени и имате време да вземете важни решения. Има голям брой възможности, които може да обмислите.
Ако Вие и Вашият партньор сте носители на едно и също генетично заболяване или ако Вие (ако сте жена) сте носител на Х-свързано заболяване, то за Вас съществуват голям брой възможности. При някои генетични заболявания е възможно по време на бременността да се проведе изследване, за да се провери дали плодът е унаследил
променените гени (пренатално изследване).
Ако смятате да си направите пренатално изследване, трябва да обмислите как бихте постъпили ако плодът е с генетично заболяване, както и как бихте се почувствали ако се прекъсне бременността.
Ако вече имате деца?
Ако установите, че сте носител и имате деца, които са здрави, въпреки това съществува риск и те да са носители на заболяването. Важно е да обсъдите риска с Вашите деца, когато те са на подходяща възраст. Според някои родители детето им е достатъчно зряло, за да разбере.
За други това може да се случи, когато техните деца започнат да имат сериозни връзки. Възрастта, на която на един млад човек може да бъде проведен анализ за носителство варира, но лицето на което предстои изследване, трябва да вземе самостоятелно решение за него.