Тест за носителство Vista TM на BGI – Генетичен скрининг за носителство
Това е точен и достъпен скрининг тест преди настъпване на бременността за 150+ генетични нарушения.
Кой би трябвало да си направи този тест?
- Теста е препоръчителен за лица или двойки, които желаят да имат повече информация за генетичния си статус, което ще им позволи да вземат информирано решение относно репродуктивните си намерения.
- За тези, които получават донорски сперматозоиди или яйцеклетки и желаят да изберат донор, който не носи същата обща форма на мутация като лицето от двойката, което ще предостави гаметите.
- Хора с фамилна анамнеза за генетично заболяване или етнически произход и са изложени на по-висок риск да бъдат носители на тези заболявания.
- Двойки с потвърдена бременност, които биха искали да научат повече за генетичното здраве на бременността си.
Генетични изследвания преди бременност – кои заболявания обхваща теста?
вариант 1 – Тест Vista TM на BGI – прицелен панел 2.0 (проверка на 155 състояния)
вариант 2 – Тест Vista TM на BGI – мини панел (проверка на 11 състояния)
Теста обхваща най-често срещани заболявания, като:
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Болест на Уилсън
- Кистозна фиброза – едно от най-често срещаните смъртоносни наследствени заболявания при лица от европеидната раса
- Спинална мускулна атрофия – установено е, че 1 на всеки 50 души е носител на това заболяване
- Заболяване с натрупване на гликоген – най-изчерпателния тест за всички разновидности на болеста на Помпе, които се предлагат на пазара
Заяви изследване
Как се провежда изследването?
Срок
21 дни
Проби
Слюнка
Периферна кръв
ДНК
Според вида на пробата се взема неоходимото количество и съгласно изискванията се подготвя и изпраща за изследване.
Технология
NGS
Хронология на дейностите
1.Провеждане на генетична консултация преди теста с пациента и подписване на формуляр за съгласие
2.Вземане на проба и изпращането й на BGI.
3.Секвенирането се извършва в лаборатория BGI.
4.Получаване на резултатите след 21 дни.
5.Провеждане на генетична консултация след изследването.
Валидиране на теста
Чрез секвенирането от следващо поколение (NGS), BGI секвенира 379 проби за 148 рецесивни и Х-свързани гени, участващи в тежки фенотипове в детска възраст. Установените варианти, идентифицирани с NGS, се валидират чрез методи на златен стандарт като Sanger, MLPA, QPCR и gap-PCR, което осигурява чувствителност и специфичност над 99,9%.
Защо да изберете теста за носителство Vista TM на BGI?
Теста е рентабилен и позволява проверка за множество заболявания с висока точност. Той е гъвкав – налични са изчерпателни или прицелни възможности на панела. Предимство на теста е и в неговата безопасност.
Какво представлява генетичният скрининг?
Генетичен скрининг – това е извършване на изследвания, имащи за цел да определят дали един здрав човек е носител на генетични варианти, свързани с наследствени болести. В някои случаи комбинация от два варианта, унаследени по един от всеки родител ще бъде причина за проява на дадено заболяване. Рискът за раждане на дете, засегнато от генетична болест в семейство, в което и двамата партньори са носители по отношение на гена-виновник, е 25% или 1/4.
Резултатите от генетичния скрининг се използват за определяне на риска за двама партньори да създадат дете с конкретна генетична болест. Тази информация е особено важна в случаите, когато се налага прилагане на технологиите за асистирана репродукция, за да се помогне на всяко семейство да се сдобие с мечтаното здраво дете.
В кои случаи се препоръчва генетичният скрининг?
- Семейна история на генетични заболявания
- Етническа принадлежност: Някои заболявания са по-чести в определени етнически групи. Например, таласемията е по-честа сред хора от Средиземноморието, а кистозната фиброза е по-честа сред хора от европейски произход.
- При планиране на бременност: Скринингът може да помогне на бъдещите родители да вземат информирани решения относно възможни генетични рискове за техните деца.
За кои болести е разумно да се направи генетично изследване за наследствени заболявания?
Логично е това да бъдат нелечими, тежки състояния, за които е известно, че са с висока честота сред българската популация и за които са изяснени генетичните основи, а методите за откриване на генетичните дефекти са надеждни и информативни.
Три от наследствените болести, които отговарят на тези условия са Муковисцидоза, Бета-таласемия и Спинална мускулна атрофия.
Муковисцидоза
Муковисцидозата е наричана още „болестта на 65-те рози” (на английски Cystic fibrosis или „Sixty five roses”, както е прозвучало името на болестта за едно 4-годишно дете, засегнато от нея).
Това е най-честото нелечимо наследствено заболяване сред бялата раса, познато още като Кистозна или Кистична фиброза. Дължи се на мутации в CFTR гена, които водят до засягане на функцииите на натриевите канали при жлезите с външна секреция.
В резултат се създават предпоставки за задържане и натрупване на гъст жилав секрет, който е добра среда за развитие на патогенни микроорганизми и предпоставка за чести инфекции. Засягат се много системи и органи – най-често белите дробове и храносмилателната система, като тежестта на клиничните симптоми може да бъде различна.
Симптомите на това нелечимо засега заболяване могат да се проявят преди раждането – например с ултразвукови данни за хиперехогенни чревни бримки при плода, които определят бременността като рискова за Муковисцидоза.
Всяка година у нас се раждат средно по 20 деца, засегнати от това нелечимо заболяване.
Единствената превенция е целенасоченото търсене на носители и извършването на пренатална диагностика.
Рискът за раждане на дете, засегнато от Муковисцидоза в семейство, в което и двамата партньори са носители е 25%.
Бета-таласемия
Бета-таласемия майорна е най-честата наследствено-предавана хемоглобинопатия у нас. Позната е още като „Средиземноморска анемия” и „анемия на Cooley”. Дължи се на наличието на две мутации – еднакви или различни в HBB гена, кодиращ бета-веригата на Хемоглобина.
Хемоглобинът се намира в червените кръвни клетки и участва в преноса на кислород . В резултат се нарушава преноса на кислород от еритроцитите, а малките пациенти са бледи, със силна анемия, като черният дроб и слезката са увеличени. Лечението е симптоматично, включва чести кръвопреливания, които са животоподдържащи за тези деца, а единствената надежда за излекуването им носи костно-мозъчната трансплантация.
Носителите на бета-таласемия са с лека изява на състоянието – т.нар. минорна таласемия. Обикновено имат постоянно понижени нива на Хемоглобин Hb, MCV (среден обем на еритроцитите) и MCH (средно съдържание на Hb в еритроцитите) в кръвната си картина, които нерядко биват погрешно интерпретирани като резултат от желязо-дефицитна анемия.
В случаите на таласемия обаче желязото е в нормални граници, а може да бъде и завишено и това прави приемането на желязо-съдържащи препарати неоправдано, а в някои случаи дори вредно за ключови органи като черния дроб и сърцето.
Изследването, което прави картината по-ясна се нарича Електрофореза на хемоглобини. С този метод в специализирани лаборатории се определят нивата на HbF и HbA – хемоглобините, характерни съответно за плода по време на вътреутробното развитие (F / Fetal) и за възрастния човек (A / Adult).
При носителите на бета-таласемия има понижен HbA в комбинация с по-високи нива на HbF от очакваните. Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика.
Рискът за раждане на дете, засегнато от бета-таласемия в семейство, в което и двамата партньори са носители е 25%.
Спинална мускулна атрофия (СМА)
Спиналната мускулна атрофия е тежко наследствено невро-мускулно заболяване, свързано с дегенерация на двигателните неврони, проявяващо се с мускулна слабост. Има няколко форми, като тип 1 е най-тежкката и засяга деца в най-ранна детска възраст.
Изходът е летален преди навършването на първата им годинка заради дихателна недостатъчност, дължаща се на слабост на мускулите на гръдния кош, подпомагащи дишането. При тип 2 и при тип 3 обикновено се стига до тежка инвалидизация и неблагоприятен изход на по-късен етап от живота на пациента.
Това наследствено състояние се дължи на липса (т.нар. делеция) на конкретна част от двете копия на гена, наречен SMN1. Двете увредени копия са унаследени по едно от всеки родител. В резултат на тази мутация при пациентите липсва белтъкът „моторен неврон за оцеляване”, кодиран от гена SMN1, който е важен за работата на невроните в гръбначния стълб, контролиращи движенията на мускулите.
Рискът за раждане на дете, засегнато от СМА в семейство, в което и двамата партньори са носители е 25%. Превенцията се изразява в изследване за аномалии при родствениците на семейство с родено дете със СМА, както и извършването на пренатална диагностика в ранните месеци на бременността (10-12 г.с).
Тей-Сакс болест
Тей-Сакс болест (Tay-Sachs disease) е рядко, наследствено, автозомно-рецесивно заболяване, което води до прогресивно разрушаване на нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък. Това се дължи на липсата на ензима хексозаминидаза А (Hex-A), който е необходим за разграждането на определени липиди (ганглиозиди) в нервните клетки.
В резултат на това липидите се натрупват, което причинява неврологични увреждания и смърт на клетките. Тей-Сакс болест се причинява от мутации в ген HEXA, който кодира ензима хексозаминидаза А. За да се прояви заболяването, индивидът трябва да наследи по едно дефектно копие от всеки родител. Ако и двамата родители са носители на мутацията, съществува 25% шанс.
Скрининга е необходим за установяване на генетичната аномалия при индивиди с фамилна история на Тей-Сакс болест или принадлежащи към рискови етнически групи.
Пренаталното тестване е препоръчително за ранно откриване на болестта при бременни жени.
Кой може да си направи генетично изследване?
Всяко семейство, което планира бременност може да избере да се включи в такова изследване на мутациите в гените, отговорни за муковицидоза, бета-таласемия и СМА. Изследването е изцяло доброволно и се прави след провеждане на специализирана генетична консултация и подписване на информирано съгласие.
Изследването и на двамата партньори дава по-голяма сигурност при семейното им планиране. Възможно е генетично изследване да бъде извършено и само при единия от тях, а вторият партньор да се изследва насочено само за конкретен ген при открито преносителство на патологичен вариант в първия партньор.