Какво е пренатална диагностика?

Тази диагностика има изключително голямо значение при медико-генетичното консултиране. Предоставя възможност за ранно откриване на наследствени и вродени заболявания при плода или за потвърждаване на тяхното отсъствие.

Осъществява се с различни методи на изследване по време на първия и втория триместър на бременността и времето, през което може да се прекъсне бременността, ако се разкрие дефектен плод. Дава възможност по време на бременност вътреутробно да се диагностицират много сериозни наследствени нарушения и патологии.

Запази час за изследване

Какви са възможностите на пренаталната диагностика?

  • Установяване на здравословното състояние на плода – Ранното откриване на възможни дефекти помага за по-добро разбиране на развитието на плода.
  • Пренатално лечение на засегнатия фетус в някои случаи – В определени ситуации е възможно лечението да започне още по време на бременността.
  • Прогнозиране на изхода на бременността – Помага за предвиждане на възможни усложнения при раждането или здравословни проблеми при новороденото.
  • Оценка на състояния, които могат да засегнат бъдещи бременности – Откриването на хромозомни или структурни проблеми може да има значение за следващи бременности.
  • Вземане на информирано решение от родителите – Намалява безпокойството на родителите, особено при високорисковите групи, като им предоставя възможността да направят информиран избор за изхода на бременността.
  • Индикации за инвазивно изследване – Повишен риск за хромозомни отклонения.

Заяви изследване

    Какви са основните рискове при бременност?

    Рисковете, свързани с наследствени и вродени заболявания, съществуват при всяка бременност. Около 3-4% от всички бременности имат риск от развитие на отклонения.

    Чести хромозомни дефекти:

    • Синдром на Даун – един от най-сериозните и често срещани вродени дефекти. Засяга около 1 на всеки 2000 деца, но рискът се увеличава до 1 на 20, ако майката е на по-напреднала възраст.
    • Спина бифида и аненцефалия – дефекти на невралната тръба, които са вторите най-често срещани. Те се срещат при 1 на всеки 500 деца.
    • Дефекти на коремната стена – редки, но тежки патологии, които засягат 1 на 2000 деца.

    Важно е да се отбележи, че рискът от тези състояния нараства с възрастта на родителите. Жените над 35 години и мъжете над 50 години са с повишен риск да имат дете с генетично заболяване или вроден дефект.

    Видове пренатални тестове

    Рутинни пренатални тестирания

    По време на бременността има различни пренатални скрининги, които могат да се проведат през първия, втория и третия триместър. Някои от тях оценяват здравословното състояние на майката, докато други предоставят информация за състоянието на плода.

    През цялата бременност се преминава през рутинни изследвания, за да се проследи, че развитието на плода протича нормално и че няма сериозни отклонения. Проследяващият лекар ще назначи изследвания на кръвта и урината за анализ за различни заболявания, като:

    • ХИВ и други полово предавани болести,
    • Анемия,
    • Диабет,
    • Хепатит ,
    • Прееклампсия.

    Тези генетични изследванияhttps://laboratoria.bg/genetichni-izsledvania/ помагат за ранно откриване на евентуални проблеми в здравето на бременната и ли бебето и навременно предприемане на мерки.

    Ще се определи кръвната група на бременната и ще се провери дали кръвните клетки имат Rh (резус) фактор. Този протеин играе важна роля при бременността, тъй като може да предизвика усложнения, ако майката и бебето имат различен Rh фактор.

    Други изследвания, които могат да се проведат по време на периода на бременност, включват:

    • Цитонамазка (Пап тест) – за откриване на дефекти в клетките на шийката на матката.
    • Проверка за наличие на стрептококи от група B – това изследване обикновено се прави през последния месец преди раждането, за да се провери за наличие на този вид бактерии, които могат да се предадат на бебето по време на раждането.
    • Ултразвуково изследване – използва се за визуализация на плода и оценка на неговото развитие, както и за откриване на патологии.

    Пренатални генетични тестове

    Пренаталните ДНК тестове са особено важни за жени с повишен риск от раждане на бебе с вроден дефект или генетично заболяване. Препоръчват се за жени, които попадат в следните категории:

    • Над 35 години – рискът от хромозомни дефекти, като синдром на Даун, се увеличава с възрастта на майката;
    • Преждевременно раждане или раждане на бебе с вроден дефект – жени с предишни бременности, които са завършили с проблеми, имат по-висок риск при бъдещи бременности;
    • Генетично заболяване в семейството – ако единият или двамата родители имат генетично заболяване или ако такова е било диагностицирано в семейството;
    • Хронични заболявания като захарен диабет, артериална хипертония, епилепсия или автоимунни заболявания като системен лупус – тези състояния могат да увеличат риска от усложнения по време на бременност;
    • Предишни спонтанни аборти или мъртвородени бебета – жени с такъв опит имат повишен риск от повторни усложнения;
    • История на гестационен диабет или прееклампсия при предишна бременност – това увеличава вероятността от усложнения и при следващи бременности.

    Провеждането на тези изследвания не е задължително, но проследяващият пренаталният период лекар може да предложи някои от тях, за да се увери, че бебето е здраво.

    Кои са основните методи на пренатална диагностика?

    Основните методи на пренатален диагностичен процес включват комбинация от биохимични и ултразвукови изследвания, които дават възможност за откриване на отклонения в развитието на фетуса. В определени случаи се прилагат и инвазивни скрининги за по-прецизна оценка.

    Ултразвуково сканиране

    Феталната морфология е основен неинвазивен метод, който позволява да бъдат открити от 80 до 98% от анатомичните дефекти или да се изключи тяхното наличие. Това изследване се извършва чрез ултразвук и е изключително ефективно за диагностика на структурни дефекти при развиващият се плод.

    Феталната морфология е най-ефикасна, когато се проведе в следните гестационни седмици:

    • 9 до 13 г.с.
    • 18 до 20 г.с.
    • 28 до 32 г.с.

    Чрез тези периодични изследвания могат да се открият различни аномалии в развитието на фетуса, което е от ключово значение за планирането на последващи действия и лечение.

    Неинвазивен пренатален тест

    Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) представляват съвременен и усъвършенстван метод за анализ на генетичния материал на фетуса, извлечен от кръвна проба на майката. С помощта на този тест могат да бъдат открити най-честите хромозомни аномалии, като:

    • Тризомия 21 (синдром на Даун)
    • Тризомия 13 (синдром на Патау)
    • Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
    • Аномалии на половите хромозоми

    Тестът може да се използва като първоначален скрининг или като второ ниво, след вече направен ултразвуков или серумен скрининг.

    Може да се проведе още в ранен етап на състояние бременност, обикновено между 9-та и 10-та гестационна седмица, или по-късно. Най-подходящото време за теста трябва да бъде обсъдено с акушер-гинеколог.

    Предимства на НИПТ:

    • Безопасност – тестът не крие рискове за плода или майката, включително риск от аборт.
    • Висока точност – скринингът за синдром на Даун например достига точност до 99,8%.

    При получаване на положителен резултат, е необходимо да се потвърди диагнозата чрез инвазивна процедура, като амниоцентеза или хорионбиопсия, преди да се вземат окончателни решения, включително прекъсване на състоянието бременност след 12-та гестационна седмица.

    Биохимичен скрининг

    Биохимичното изследване определя стойностите на хормоните в кръвта на бременната жена. Ако плодът е засегнат от някой от проследяваните синдроми, нивата на определени биохимични вещества в серума ще бъдат променени. Основните белтъци, които се изследват, включват:

    • PAPP-A (протеин A, свързан с бременността)
    • Fβ-hCG (фракция от човешки хорионгонадотропин)
    • Естрадиол

    PAPP-A се произвежда в черния дроб и жлъчния мехур на плода. Повишените нива на този белтък могат да индикират чернодробни аномалии или риск от аборт. Особено след третия лунарен месец, повишеното ниво на PAPP-A може да бъде свързано с увеличен риск от дефекти на невралната тръба. В случаи на синдром на Даун нивата на алфа-фетопротеин (AFP) могат да спаднат с около 30%.

    Fβ-hCG (фракция от човешки хорионгонадотропин) се образува в плацентата и може да бъде открит в кръвта на бременната жена още след 10-ия ден от оплождането. При синдром на Даун, нивата на този хормон са повишени над нормалните стойности, докато при синдром на Едуардс те са по-ниски от нормата.

    Третият изследван белтък в биохимичния скрининг е естрадиол, който се произвежда както от плода, така и от плацентата. Концентрацията му се анализира във връзка с нивата на Fβ-hCG и други маркери, за да се даде по-точна оценка на състоянието на плода.

    Биохимичен скрининг се извършва в периода между 11-13-а гестационна седмица +6 дни. Ако рискът от синдром на Даун е висок, препоръчително е скринингът да бъде направен и между 15-18-а седмица, за по-подробен анализ.

    Хорионбиопсия и амниоцентеза

    Двата основни инвазивни метода в пренаталната диагностика – хорионбиопсия и амниоцентеза, носят риск от прекъсване на ранната бременност, поради което се прилагат само при доказан генетичен риск.

    Хорионбиопсията се извършва между 10-а и 13-а гестационна седмица, като се взема материал от хориона (предшественик на плацентата) за генетично изследване.

    Амниоцентезата се прави между 16-а и 19-а гестационна седмица, като се взема проба от околоплодната течност, която също се подлага на генетичен анализ.

    След 15-а гестационна седмица е препоръчителен ултразвуков преглед, за да се изключат дефекти като спина бифида и аномалии на коремната стена.
    Фетална анатомия с 3D ултразвук е най-добре да се извърши между 19-а и 23-а гестационна седмица, за по-подробна оценка на развитието на плода.

    Запази час за изследване

    Защо да направите своите изследвания в laboratoria.bg ?

    Лабораторията използва иновативна технология за генетично тестатване от ново поколение:

    Тази усъвършенствана технология предлага редица предимства пред по-старите методи за генетичен скрининг, като значително намалява вероятността от фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати.

    Технологията на тестиране комбинира най-доброто от предишните поколения, и преодолява техните ограничения. Осигурява по-голяма точност при диагностика на хромозомни аномалии, като синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Едуардс (тризомия 18) и други генетични заболявания.

    Тази технология осигурява висока надеждност и безопасност за майката и бебето, като позволява ранно откриване на потенциални генетични проблеми.

    Запази час за изследване