Каква информация дава генетичното изследване?

Генетичното изследване може да предостави разнообразна информация за генетичните характеристики на човек. Чрез него може да се открие наличието на генетични вариации, които са свързани с различни наследствени болести като цистична фиброза, хемофилия, наследствен рак и други.

То може да предостави информация за индивидуалния риск от развитие на болести, като различни видове рак, сърдечно-съдови заболявания, диабет и други.

Използва се в случаите, когато е необходимо определяне на реакцията на пациент към различни лекарства. Това включва определяне на вероятността за ефикасност и странични ефекти на определени лекарства.

При бременност с помощта на пренаталното генетично изследване могат да се открият аномалии в гените на бебето. Изследването се извършва като се изследва генетичен материал от плода по време на бременността.

Със скрининг за новородено се тества генетичен материал на новороденото веднага след раждането. Целта е да се установи дали има специфични аномалии, които да предизвикат генетично заболяване и това позволява започване на незабавно лечение и контролиране на болестта още в първите дни от живота на новороденото.

При процедура по ин витро оплождане е препоръчително да си направите предимплантационно генетично изследване. Чрез него се проверява дали има наличие на генетични аномалии в ембрионите. В случай, че се открият дефектни, те се отстраняват и се имплантират само здравите.

Чрез това изследване може да се получи информация за родословието и етническия произход на индивида чрез анализ на генетичните му характеристики.

В съвременната медицина, генетичното изследване може да бъде използвано за предоставяне на персонализирана медицинска грижа, при определяне на подходящото лечение или превантивни мерки в зависимост от генетичните особености на индивида.

Запази час за изследване

Каква е същността на изследването?

Генетичното изследване представлява важен вид медицински тест, който анализира ДНК-то с цел откриване на промени в неговата последователност и структурата на хромозомите. Такива изменения могат да бъдат мутации в гените, които водят до различни заболявания.

В случаи, когато резултатите не са достатъчни за диагноза, изследва се последователността на генома. Това е анализ на ДНК от кръвна проба, който предоставя уникална информация за генетичната основа на човек.

Геномът на всеки човек е уникален, съдържащ цялата наследствена информация, включително гените и некодиращите последователности от ДНК. Тази информация е кодирана в ДНК и играе ключова роля в разбирането на наследствените особености и рискове за развитие на различни заболявания.

Заяви изследване

    Генетични изследвания предлагани в Laboratoria.bg

    Методи за провеждане на генетични изследвания

    • Молекулярно генетично изследване

    Изследва се един ген или къс участък от ДНК, с помощта на което се установява дали има налична мутация.

    • Хромозомно генетично изследване

    Изследва се цяла хромозома или дълъг участък от ДНК. Могат да се установят по-големи дефекти, каквито са липсата или наличието на допълнително копие от цяла хромозома.

    • Биохимично генетично изследване

    Изследва се както количеството, така и активността на определен белтък, при което се определя дали има някакво нарушение в двата индикатора.

    Как се вземат проби за генетични изследвания?

    За генетичните изследвания се вземат проби от клетки или тъкани, които съдържат ДНК. Обикновено това може да стане по няколко начина:

    • Кръвна проба – взема се от вена на ръката
    • Слюнчеви проби – вземат се с помощта на специални пробирки за събиране на слюна.
    • Биопсия – ако се извършва изследване върху специфична тъкан, като например при ракова биопсия, се взема малък образец от тъканта.
    • Амниоцентеза и хорионична вилоцитна биопсия – Тези методи се използват по време на бременност за анализ на генетични аномалии на плода и включват вземане на проби от околоплодния течност или хорионичния вилоцит.
    • Червената кръвна клетка (RBC) проба – използва се за специфични изследвания, като например за диагностициране на наследствени болести като фенилкетонурия.

    Освен посочените, пробата за генетично изследване може да бъде от семенна течност, урина, кожа, косми, тъкани и околоплодни води.

    След като се вземат пробите, те се изпращат за анализ в лаборатория, където се извършва секвениране на ДНК или други методи за генетично изследване.

    Необходима ли е подготовка?

    За извършването на генетично изследване не е необходима специфична предварителна подготовка. Преди да се направи тестването, се препоръчва да съберете максимално повече информация за медицинската история на вашето семейство.

    Необходимо да проведете консултация със специалист, с който да обсъдите възможните рискове, които носите, както и допълнителните изследвания, които сте правили, в случай, че има такива.

    Как се представят резултатите от изследването?

    Представянето на резултатите от генетично изследване обикновено се извършва от квалифициран генетик или лекар, който разбира генетичната информация и може да я интерпретира правилно. Запознаването на пациента с резултатите трябва да бъде направено по начин, който е разбираем и да включва подходяща подкрепа.

    • Пациентът се среща с лекар или генетик, който обяснява какви са изследванията, как са били извършени и какво означават резултатите.
    • Лекарят обяснява конкретните резултати, включително какво е открито и какво означава за здравето на пациента или за риска от наследствени болести.
    • В зависимост от резултатите, лекарят може да обсъди възможните последици и действия, които пациентът може да предприеме. Това може да включва препоръки за проследяване, лечение или профилактика.
    • Ако резултатите показват наличие на наследствени фактори, лекарят може да даде съвети за семейната история и бъдещите рискове за други членове на семейството.
    • Пациентът има възможност да зададе въпроси и да получи допълнителна информация или подкрепа от лекаря или генетика.

    Често задавани въпроси

    Каква е точността на резултатите от изследването?

    Лабораториите, които извършват генетични изследвания, обикновено дават информация относно точността на техните тестове. Това може да включва данни за чувствителността и специфичността на теста, които оценяват неговата способност да открие вярно позитивни и вярно негативни резултати.

    Важно е да се отбележи, че генетичните изследвания не винаги могат да предоставят 100% точни резултати. Има фактори като грешки в секвенирането, сложност на генома и вариации в генетичната информация, които могат да допринесат за потенциални неточности.

    Запази час за изследване