Мутациите представляват промени в генетичната информация на организмите, носител на която са молекулите на нуклеиновите киселини – ДНК и РНК. Причините за възникване на мутации могат да бъдат грешки при презаписването на наследствена информация в рамките на клетъчното делене, пряко въздействие на увреждащи фактори като радиация, химически вещества (мутагени) и вируси, както и нарушения в контрола на нормални клетъчни процеси в рамките на мейозата и дефекти в системите за поправка на генетичната информация.

В многоклетъчните организми най-общо мутациите могат да засягат репродуктивните тъкани и да бъдат предавани в поколенията или да засягат соматичните тъкани и да останат единствено в рамките на индивида.

Най-честата хромозомна мутация е откъсване на хромозомен фрагмент, а най-честата геномна мутация – анеуплоидия.

Наличието на излишна хромозома в някоя хомоложна двойка се нарича тризомия, а наличието само на едната хромозома – монозомия. Тризомиите се срещат по-често. При всички случаи се нарушава нормалното взаимодействие между гените. Анеуплоидията може да засегне както автозомите, така и половите хромозоми.

Запази час за изследване

Бройни хромозомни аномалии

Грешките по време на клетъчното делене могат да доведат до образуване на клетки с хромозомни набори, които съдържат повече или по-малко от 46 хромозоми. Точният брой хромозоми в соматичната клетка се нарича еуплоидия, докато загубата или добавянето на една или повече хромозоми се обозначава като анеуплоидия.

Диплоидията, която представлява нормалното състояние на човешките клетки с 46 хромозоми, е форма на еуплоидия.

Заяви изследване

    Полиплоидии

    Полиплоидиите включват състояния като триплоидия (3N = 69 хромозоми) и тетраплоидия (4N = 92 хромозоми). Това са сериозни хромозомни аберации, които не са съвместими с живота и най-често се откриват в материали от спонтанни аборти.

    Триплоидията може да бъде резултат от грешка в гаметогенезата – процесът на образуване на половите клетки. Например, ако диплоидна гамета от единия родител бъде оплодена от нормална хаплоидна гамета на другия родител, се формира триплоидна зигота, която съдържа три комплекта хромозоми.

    Анеуплоидии

    Анеуплоидията е вид хромозомна аномалия, при която броят на хромозомите в клетките е променен спрямо нормалния набор. Обикновено човешките клетки имат 46 хромозоми (23 двойки), но при анеуплоидия броят на хромозомите може да бъде повече или по-малко от нормалния, което води до различни генетични заболявания и нарушения в развитието. Анеуплоидията възниква в резултат на неправилно разпределение на хромозомите по време на клетъчното делене.

    Основните видове анеуплоидия са:

    Тризомия – Наличието на една допълнителна хромозома, което води до общо 47 хромозоми. Това е най-често срещаният вид анеуплоидия при хората. Примерите включват:

    • Тризомия 21 (синдром на Даун) – Присъствие на три копия на 21-ва хромозома. Това е най-честата форма на тризомия, свързана с умствено изоставане, характерни черти на лицето и други здравословни проблеми.
    • Тризомия 18 (синдром на Едуардс) – Присъствие на три копия на 18-та хромозома. Това състояние води до тежки физически и умствени аномалии и обикновено е фатално през първите месеци от живота.
    • Тризомия 13 (синдром на Патау) – Присъствие на три копия на 13-та хромозома. Тази аномалия води до тежки малформации и често е фатална.

    Моносомия – Липсва една хромозома, което води до общо 45 хромозоми. Най-известният пример за моносомия е:

    • Синдром на Търнър – Това е единствената моносомия, съвместима с живота при човека. При този синдром липсва една от половите хромозоми (Х хромозома), което води до стерилност, къс ръст и други физически аномалии при жените.

    Структурни хромозомни аномалии

    Тези мутации засягат структурата на хромозомите, като променят тяхната форма или организация. Основните видове са:

    • Делеция – загуба на част от хромозомата. Например, синдромът на Кри дю Ша се причинява от делеция на част от 5-та хромозома.
    • Дупликация – удвояване на част от хромозомата. Това може да доведе до излишък на генетичен материал, който води до аномалии.
    • Инверсия – участък от хромозомата се завърта на 180 градуса. Това може да наруши функцията на гените в тази част от хромозомата.
    • Транслокация – преместване на участък от една хромозома към друга, която не е хомоложна. Пример е транслокационната форма на синдрома на Даун, при която част от 21-ва хромозома се прикрепя към друга хромозома.

    Какво трябва да знаете за изследванията, откриващи аномалии по време на бременността – биохимичен скрининг и фетална морфология

    Биохимичният скрининг (БХС), комбиниран с ултразвукова диагностика, като Феталната морфология, представлява мощен инструмент за оценка на риска от раждане на дете с генетични дефекти, включително синдром на Даун. Тези изследвания съвместно анализират хормоналните нива и структурни маркери на плода, за да изчислят вероятността от генетични аномалии.

    Резултатът от БХС се изразява като отношение, например „риск от синдром на Даун 1:2000“. Това означава, че 1 на 2000 жени със сходни показатели е родила дете със синдром на Даун. За висок риск се смята всяко съотношение, по-ниско от 1:250 (например 1:100), което означава, че при 1 от 100 жени с такива резултати може да се роди дете с този синдром. Ако резултатите показват висок риск, често се препоръчват допълнителни изследвания, като амниоцентеза или неинвазивен пренатален тест (НИПТ), за по-точна диагностика.

    Как работи пренаталният скрининг тест?

    По време на бременността малки количества ДНК на плода навлизат в кръвообращението на майката чрез плацентата и започват да циркулират заедно с нейната ДНК. Пренаталният скрининг тест използва този факт, за да изследва свободната фетална ДНК в кръвта на бременната жена.

    Взема се венозна кръвна проба от бъдещата майка, която се изпраща за анализ в специализирана лаборатория. Там свободната фетална ДНК се изолира от майчината кръв и се подлага на задълбочен анализ с помощта на патентована биоинформативна технология. Благодарение на иновативния подход, теста осигурява изключителна точност при откриването на фетални анеуплоидии – хромозомни аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и други.

    Тестът NIFTY pro, който ви предлагаме от laboratoriа.bg е неинвазивен и предоставя на бъдещите родители ценна информация за здравето на плода, като помага за ранно откриване на потенциални генетични проблеми.

    Той може да ви даде информация и да установи риска за следните медицински състояния :

    • Тризомии на всички автозоми, вкл.:

    Тризомия 21 (Синдром на Даун)
    Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
    Тризомия 13 (Синдром на Патау)
    Тризомия 9
    Тризомия 16
    Тризомия 22

    • Анеуплодии на половите хромозоми*

    Монозомия Х (Синдром на Търнър)

    ХХY (Синдром на Клайнфелтер)
    ХХХ (Синдром на тройна Х-хромозома)
    XYY (Синдром на свръх мъж)

    • 92 микроделеции/дупликации

    Синдром на CRI-DU-Chat
    Синдром на делеция на 1р36
    Синдром на делеция на 2q33.1
    Синдром на Прадер-Уили/Ангелман
    Синдром на Якобсен
    Синдром на ДиДжордж (2q11.2)
    Синдром на делеция на 16р12.2-р11.2

    • Случайни находки

    Друга информация за потенциални заболявания на плода

    • Индикация за пол*

    Детекция на Y хромозома

    Запази час за изследване

    Защо да направите своите изследвания в laboratoria.bg?

    Ние ви предлагаме няколко вида генетични тестове, като:

    чрез които искаме да ви осигурим прецизна и точна информация при осъществяване на пренатален скрининг или друго изследване.

    Нашите специалисти са на ваше разположение за предоставяне на пълна информация при избора на вида тест и при вземане на проба.

    При нас може да направите и изследвания от различните направления:

    • Биохимия
    • Вирусология – Серологични маркери
    • Генетични изследвания
    • Имунология
    • Лекарствено мониториране и др.,

    както и различни тестове за значими за здравето ви проблеми като:

    • Тест за хранителна непоносимост
    • Изследване за тромбофилия
    • Изследвания за диабет
    • Изследване на глутенова непоносимост
    • Изследвания за полово предавани болести
    • Туморни маркери
    • Изследване за коклюш

    Предлагаме пакети изследвания, които ще дадат пълна информация за здравословното ви състояние и ще ви спестят време и пари.

    Запази час за изследване