Тризомия 21, по-известна като Синдром на Даун, е генетично състояние, при което индивидът има допълнителна хромозома 21. Хората обикновено имат 46 хромозоми, организирани по двойки (23 двойки), но при тризомия 21 има три копия на 21-та хромозомна двойка, вместо нормалните две.

Основни факти за Тризомия 21

Причини

Генетична аномалия – тя се получава поради неправилно разделяне на хромозомите по време на образуването на половите клетки (яйцеклетката или сперматозоида). В резултат на това, вместо детето да наследи 23 хромозоми от всеки родител, едната гамета съдържа допълнителна хромозома 21.

Видове тризомия 21

  • Пълна тризомия 21 – Всички клетки на тялото имат три копия на хромозома 21. Това е най-честата форма.
  • Мозаична тризомия 21 – Само част от клетките имат допълнителна хромозома 21, докато другите клетки са нормални. Тази форма може да доведе до по-леки прояви на синдрома.
  • Транслокационна тризомия 21 – Допълнителната хромозома е прикрепена към друга хромозома. Това е по-рядка форма и може да бъде наследена от родител, който носи балансирана транслокация.

Какво е Синдром на Даун?

Синдромът на Даун (наричан още тризомия 21) е генетично заболяване, причинено от анормално клетъчно делене, което води до допълнително пълно или частично копие на хромозома 21. Хората със Синдром на Даун всъщност се раждат с една допълнителна 21-ва хромозома. Именно тя предизвиква различията им от останалите хора както във физически, така и в психически план.

Причини и рискови фактори за появата

Напреднала възраст на майката

Един от основните рискови фактори за раждане на дете с тризомия 21 е възрастта на майката. Рискът нараства значително след 35-годишна възраст. Шансовете на една жена да роди дете със синдрома на Даун нарастват с възрастта, защото по-старите яйцеклетки имат повишен риск от патологично делене на клетката. По-голямата част от бебетата със синдром на Даун се раждат от по-млади жени, тъй като те имат повече раждания като цяло.

Учените обаче са категорични – колко по-възрастна е майката, толкова по-голям е шансът детето да се роди с генетичен дефект. Вероятността 30-годишна жена да роди дете със синдром на Даун е 1 на 1000. Тази вероятност нараства на 1 на 400, когато жената навърши 35 години, а наближи ли 40-те рискът скача до 1 на 100.

Наследственост

Въпреки че повечето случаи на синдром на Даун не са наследствени, транслокационната форма може да бъде унаследена от родител с балансирана транслокация. При транслокация може да има предаване на генетичния дефект от родител на дете. Едва 3-4% от децата с Даун синдром имат транслокация и само една част от тях са го наследили от родителите си.

Клинични особености и симптоми при деца с тризомия 21

Всеки човек със синдром на Даун е различен – интелектуалните затруднения и проблемите във физическото развитие могат да варират – от леки и едва забележими до умерени и тежки. Някои хора със синдром на Даун са доста здрави физически, докато други страдат от сериозни здравословни проблеми.

Децата и възрастните със Синдром на Даун имат специфични черти на лицето. Въпреки че не всички имат еднакви характеристики, някои от най-често срещаните отличителни белези са:

  • Плоско лице
  • Малка глава
  • Къс врат
  • Нисък ръст
  • Език, който често излиза извън устата (изплезен)
  • Извити нагоре очите (тип монголоидни очи)
  • Малки уши или такива с необичайна форма
  • Широки и къси ръце с една гънка на дланта
  • Малки къси пръсти (и на ръцете, и на краката)
  • Лош мускулен тонус (хипотония)
  • Прекомерна гъвкавост (тялото е прекалено пластично)
  • Малки бели петна по оцветената част (ириса) на окото, наречени петна на Бръшфийлд

Усложнения и здравословни проблеми причинени от Тризомия 21

Деца със синдром на Даун са по-предразположени към различни здравословни проблеми, включително:

  • Вродени сърдечни дефекти (в около 50% от случаите)
  • Проблеми със зрението и слуха
  • Хипотиреоидизъм
  • Повишен риск от инфекции
  • Риск от левкемия (рядък, но по-висок от средното за населението)
  • Риск от деменция в по-късна възраст
  • Заболявания на имунната система – имат повишена склонност към развитието на автоимунни заболявания, някои форми на рак, инфекциозни заболявания като пневмония и т.н.
  • Сънна апнея – поради промените в меките тъкани и мускулно – скелетната система, децата и възрастните с Даун често имат обструкция на дихателните пътища
  • Затлъстяване – повишена тенденция към затлъстяване в сравнение с общата популация;
  • Гръбначни проблеми – индивидите с Даун имат разместване на двата най-горни шийни прешлени и това състояние ги поставя във висок риск от сериозна гръбначна травма, поради хиперекстензия на врата.

Кога и как се поствя диагноза?

Акушер – гинеколозите препоръчват скрининг и диагноза за синдрома на Даун на абсолютно всички бременни жени, независимо от тяхната възраст.

Скринингови тестове – те могат да определят вероятността една бременна да носи плод с Даун синдром. Тези тестове не поставят диагноза, не могат да „кажат“ със сигурност дали бебето е със синдрома;

Диагностични тестове – те могат да определят дали детето има Даун синдром. Диагностичните тестове се използват за поставяне на точна диагноза, като техните резултати могат с абсолютна сигурност да потвърдят дали детето носи определен синдром. Въпреки това, тези процедури са инвазивни и носят определени рискове, като спонтанен аборт, нараняване или деформации на плода, развитие на инфекции, вагинално кървене и други неблагоприятни последици. Примери за такива диагностични тестове са амниоцентезата и хорионбиопсията.

Скрининг по време на бременност

Скринингът за Тризомия 21 е стандартна част от пренаталната грижа. Макар че тези тестове само оценяват риска от наличие на синдрома, те могат да служат като отправна точка и да Ви помогнат да вземете информирано решение за провеждане на диагностични тестове, ако е необходимо.

Скрининговите тестове включват комбиниран биохимичен скрининг през първия триместър и интегриран скринингов тест.

Комбиниран тест през първи триместър

Този тест се състои от две стъпки:

Кръвен тест – Този тест измерва нивата на два важни хормона, свързани с бременността: асоциирания с бременността плазмен протеин-А (PAPP-A) и човешкия хорион гонадотропин (ЧХГ / HCG). Отклонения в нивата на тези хормони могат да подсказват за наличие на проблеми с развитието на бебето.

Нухална транслуценция – По време на ултразвуково изследване се измерва специфичен участък на гърба на шията на бебето. Това се нарича скрининг за нухална транслуценция. При наличие на аномалии, в тази област се задържа по-голямо количество течност от нормалното, което може да индикира за възможни генетични проблеми.

Интегриран скринингов тест

Провежда се на етапа, през първия и втория триместър, като резултатите се комбинират, за да оценят риска детето да има Синдром на Даун.

Първи триместър – Включва кръвен тест за измерване на PAPP-A и ултразвуково измерване на нухалната транслуценция.
Втори триместър – Измерват се нивата на четири важни за бременността субстанции: алфа-фетопротеин, естриол, HCG и инхибин А.

Диагностични тестове по време на бременност

Ако резултатите от скрининга показват повишен риск или са тревожни, или ако има повишен риск от раждане на дете със Синдром на Даун, може да се наложат диагностични тестове, които да потвърдят или отхвърлят диагнозата. Вашият лекар ще ви информира за ползите и рисковете от тези изследвания. Поради инвазивната им същност, съществува малък риск от спонтанен аборт.

Диагностичните тестове, които могат да определят наличието на Синдром на Даун, включват:

Хорионбиопсия

При този метод се взимат клетки от плацентата за анализ на феталните хромозоми. Обикновено се извършва през първия триместър, между 10-та и 13-та седмица на бременността. Рискът от спонтанен аборт е много нисък.

Амниоцентеза

Проба от амниотичната течност, обграждаща плода, се взема чрез дълга игла, която преминава през матката на майката. Тази проба се анализира за хромозомни аномалии. Процедурата се извършва през втория триместър, около 15-та седмица. Рискът от спонтанен аборт също е минимален.

След раждането диагнозата се потвърждава чрез генетичен тест (кариотип).

Има ли лечение за Синдром на Даун?

Синдромът на Даун е състояние, което не може да бъде излекувано. Въпреки това, с подходящи здравни грижи и подкрепа от страна на обществото и отговорните институции, хората със синдром на Даун имат възможност да водят пълноценен живот.

Стимулиращата домашна среда, достъпът до добро здравеопазване, качествените образователни програми и активната подкрепа от правителствени и неправителствени организации могат да помогнат на тези хора да развият своя потенциал. Ако преди 5-6 десетилетия децата със синдром на Даун рядко доживяваха до 10-годишна възраст, днес продължителността на живота им достига средно 50-60 години.

Много от тях водят здравословен начин на живот, завършват училище, а някои дори университет, намират работа и изграждат активни социални връзки.